Esta obra presenta, desde una perspectiva multidisciplinar, el síndrome de Smith-Magenis y la problemática que lo caracteriza, todo ello apoyado siempre en la experiencia clínica con los afectados por el síndrome y sus familiares.
Se atiende a los aspectos médicos, neurocognitivos y conductuales, de una forma global, y a los lingüísticos y comunicativos, de forma más específica.
Por ello, se trata de una herramienta fundamental para ayudar tanto a familiares como a profesionales del ámbito logopédico, médico, psicoeducativo y psicológico, entre otros, a conocer esta enfermedad.
Capítulo 1. Introducción
1.1. Especificidad de las enfermedades raras por microdeleción genética
1.2. El síndrome de Smith-Magenis: definición y descripción
1.3. Rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos
1.3.1. Problemas médicos
1.3.2. Características anatómicas y funcionales del cerebro en el SSM
1.3.3. Aspectos cognitivos
1.3.4. Aspectos conductuales
1.3.5. Características físicas
1.4. Epidemiología
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 2. Curso evolutivo
2.1. Etiología y diagnóstico: variables biológicas implicadas
2.2. Características fenotípicas: neuroanatómicas,
aspectos médicos y compromiso cognitivo-conductual
2.3. Diagnóstico diferencial
2.4. Fenotipo conductual y cognitivo: variables psicológicas y lingüísticas
2.5. Compromiso evolutivo, social y emocional
2.6. Estado de la cuestión
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 3. Evaluación
3.1. Breve introducción al desarrollo del lenguaje y la comunicación
3.2. Claves en el proceso diagnóstico genético
3.3. Instrumentos de evaluación psicolingüística
3.3.1. La entrevista
3.3.2. Observación
3.3.3. Pruebas estandarizadas
3.4. Dificultades de la evaluación
3.5. Baterias test y cuestionarios
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 4. Tratamiento I. Guía para los padres
4.1. Vivir con un afectado por el síndrome de Smith-Magenis
4.2. Coste económico y social derivado de tener un hijo
con síndrome de Smith-Magenis
4.2.1. Tratamiento farmacológico y otros tratamientos
4.2.2. Aspectos educativos
4.2.3. Dependencia
4.3. Coste psicológico para las familias
4.4. Técnicas disponibles para la consecución de objetivos: conducta, lenguaje y comunicación
4.5. Material de autoayuda: recomendaciones
Cuadro resumen
Caso clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 5. Tratamiento II. Guía para el terapeuta
5.1. Objetivos del tratamiento
5.2. Estrategias y condiciones generales de la intervención
5.2.1. Aspectos cognitivos, atención y TOC: estrategias psicológicas generales
5.2.2. Aspectos logopédicos: comunicación, lenguaje y habla
5.3. Técnicas y estrategias de intervención logopédica en el SSM
5.3.1. Comienzo de la intervención: SAAC o no SAAC
5.3.2. Tratamiento de los trastornos del habla
5.3.3. Intervención en la lengua como sistema y modo de comunicación
5.4. Técnicas y estrategias de intervención psicológicas
5.4.1. Aspectos generales
5.4.2. Técnicas de modificación de conducta
5.5. Problemas más habituales en la intervención
5.6. Eficacia y seguimiento de la intervención. Atención a la familia
5.7. Descripción de materiales específicos para el tratamiento
5.7.1. Ejercicios miofuncionales y orofaciales
5.7.2. Ejercicios de estimulación auditiva: sonidos y palabras
5.7.3. Ejercicios para incrementar las estructuras gramaticales 213
5.7.4. Ejercicios para incrementar el vocabulario
5.7.5. Ejercicios para incrementar el uso del lenguaje
5.7.6. Ejercicios para la resolución de problemas y razonamiento
5.7.7. Recomendaciones para los problemas de atención e impulsividad
5.7.8. Los recursos electrónicos y otras actividades
Editorial: Síntesis
ISBN: 9788499589954
Publicado:9/2013
Páginas: 240
Idioma: Español
Encuadernación: Rústica