Grupo criptogénico

La proporción del síndrome de West criptogénico difiere ampliamente entre los diversos investigadores. Matsumoto y colaboradores16 lo identificaron en el 9 % de sus casos. Lombroso8 lo encontró en el 41 % de su serie y Vigevano y colaboradores14 en el 30 % de sus pacientes. La diferencia depende probablemente de las definiciones utilizadas por estos investigadores y del momento del diagnóstico.27

Grupo idiopático

Dulac y colaboradores13 estudiaron 45 pacientes con síndrome de West criptogénico. De ellos, 30 casos fueron considerados idiopáticos, pues tuvieron una evolución favorable con desaparición de las crisis y un desarrollo psicomotor normal. Las características fundamentales de estos niños fueron la ausencia de regresión mental significativa, preservación de la función visual, ausencia de anomalía electroencefalográficas interictales focales, aun después de la administración endovenosa de diazepám y la presencia de espasmos simétricos con reaparición de la hipsarritmia entre 2 espasmos consecutivos de una salva.

Entre 31 pacientes con síndrome de West criptogénico, Vigevano y colaboradores14 clasificaron a 17 casos (55 %) como idiopáticos, los cuales se caracterizaron por presentar antecedentes familiares de otras formas de epilepsia idiopática o crisis febriles o desarrollaron durante el seguimiento un raso genético en el electroencefalograma (EEG) como respuestas fotoconvulsivas, descargas de punta-onda lenta o puntas rolándicas. El desarrollo neuropsicológico fue normal en todos los niños.

Ohtahara y colaboradores15 investigaron la etiología del síndrome de West en 180 pacientes de los cuales 18 (10 %) fueron idiopáticos.

Fisiopatología

La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.

Por lo general se piensa que los espasmos constituyen una respuesta inespecífica de un cerebro inmaduro a cualquier daño.4 La edad en que usualmente se inicia el síndrome de West coincide con el período crítico de formación de las dendritas y la mielinización, lo que puede contribuir a la fisiopatología.28

Hrachovy y colaboradores29,30 plantearon que un desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral podrían ser responsables de los espasmos y de la hipsarritmia, ya sea como resultado del incremento de la actividad de los sistemas adrenérgicos y/o serotonérgicos o por la disminución de la actividad del sistema colinérgico. Elemento que apoya esta hipótesis lo constituye la disminución de la duración del sueño de movimientos rápidos de los ojos (REM) en estos pacientes. Además durante esta etapa del sueño se ha observado la desaparición de los espasmos y la reducción del patrón de hipsarritmia.29

En pacientes con espasmos epilépticos y síndrome de Down se ha planteado que existen anomalías en la función del receptor glutomato que pueden intervenir en el origen de los espasmos, pues se han constatado niveles elevados de este neurotransmisor en estos pacientes.31

Estudios del metabolismo cerebral mediante tomografía por emisión de positrón (PET) apoyan la participación de estructuras subcorticales en el origen de los espasmos y la hipsarritmia al demostrar un incremento simétrico de la actividad metabólica en el núcleo lenticulado y en el tallo cerebral.32

Diversas lesiones corticales como las malformaciones cerebrales, los síndromes neurocutáneos, la proencefalia, entre otras, constituyen causas del síndrome de West, lo que sugiere la participación de la corteza cerebral en su origen.33 Estudios del flujo sanguíneo cerebral mediante tomografía computadorizada por emisión de fotón único (SPECT) y del metabolismo cerebral mediante la tomografía por emisión de positrón (PET) han evidenciado zonas de perfusión cortical anormal34 y zonas de metabolismo cortical anormal.35 Se ha demostrado que descargas corticales focales pueden preceder o asociarse con espasmos.36

Pinard y colaboradores37 reportaron 2 pacientes que presentaban un síndrome de West criptogénico refractario al tratamiento durante varios años, a los cuales se les realizó callosotomía total. Después de la intervención quirúrgica los espasmos se tornaron asimétricos y la hipsarritmia que era bilateral se transformó en unilateral, lo que sugiere que una vía cortico-cortical a través del cuerpo calloso es importante en la generalización de la hipsarritmia.

Se han planteado otras hipótesis que involucran tanto a la corteza como a las estructuras subcorticales en el origen del síndrome de West. Se ha sugerido que los espasmos podrían ser desencadenados por la corteza cerebral con participación del tallo cerebral y del núcleo lenticular.32 Otros autores plantean que una descarga cortical primaria podría estimular el tallo cerebral y provocar la generalización secundaria con la aparición de espasmos e hipsarritmia.38

Otra hipótesis postulada es la existencia de anomalías del sistema inmunitario. En pacientes con síndrome de West se ha observado un incremento en la frecuencia del antígeno HLADRW52 y un aumento en el número de células B activadas.39

Ha sido planteado que un desequilibrio en los niveles séricos de las citocinas puede estar involucrado en la inmunopatología del síndrome de West, pues en pacientes con esta entidad se han constatado nivele séricos elevados de la interleucina-2, factor de necrosis tumoral alfa e interferón alfa.40

Se ha referido la participación de la hormona liberadora de corticotropina en la fisiopatología del síndrome de West. Esta hormona actúa sobre la hipófisis y favorece la liberación de la hormona adrenocorticotropa (ACTH). La ACTH y los glucocorticoides suprimen el metabolismo y la secreción de la hormona liberadora de la corticotropina por un mecanismo de retroalimentación. Se ha sugerido que agresiones específicas al niño durante un período crítico del neurodesarrollo, provoca una sobreproducción de hormona liberadora de corticotropina, y ocasiona hiperexcitabilidad neuronal y crisis. La ACTH exógena y los glucocorticoides suprimen la síntesis de la hormona liberadora de la corticotropina, lo que puede explicar su efectividad en el tratamiento de los espasmos epilépticos.41

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