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Síndromes y su relación con fonoaudiología (Parte IV)
Presentamos la ultima parte de la lista de principales síndrome y enfermedades que pueden causas daños a la audición
Hand-Schüller-Christian, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por la producción de depósitos de sustancias anormales, eosinófilos y lipoides en el cerebro, ocasionando hipopituitarismo (fallo en el funcionamiento de la hipófisis), exoftalmia, diabetes insípida, retraso del crecimiento y, en algunos casos, retraso mental.
Hartnup, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano. La forma de trasmisión es probablemente autosómica recesiva. El cuadro clínico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niñez. Se presentan en esta enfermedad ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello, manos y piernas, de aspecto pelagroide. Se observa un aumento de excreción urinaria y fecal de compuestos indólicos. La enfermedad es de curso intermitente, los episodios de exacerbación duran unas dos semanas y se sigue de un intervalo variable de relativa normalidad.
Klinefelter, Síndrome de. Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. Su causa estriba en una fórmula cromosómica aberrante, pues en vez de dos cromosomas sexuales XY, los afectados por presentan tres, XXY. Se caracteriza por un retraso mental variable, generalmente leve, torpeza motriz y trastornos del aprendizaje y atención. En estos niños existe una mayor habilidad manipulativa que verbal. Son niños pasivos y con tendencia a aislarse socialmente. En la mayoría de los casos existe un retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la lectoescritura.
Landau-Kleffner, Síndrome de. Trastorno de la infancia de origen desconocido que puede ser identificado por una pérdida gradual o repentina de la capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado.
Lawrence-Moon-Bield, Síndrome de. Síndrome caracterizado por obesidad, retraso mental, malformaciones cráneofaciales, polidactilia, hipogenitalismo, anomalías cardiovasculares y retinitis pigmentaria. La causa, prenatal, es desconocida, aunque parece que la enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva.
Maullido del gato (Cri du Chat), Síndrome del. Cromosomopatía caracterizada por la supresión parcial del brazo corto del quinto par. Afecta predominantemente al sexo femenino, y se caracteriza por un desarrollo escaso físico y mental, grito débil al nacer, epicanto, raíz nasal ampliada con hipertelorismo, estrabismo y anomalías dermatológicas. Existe una elevada incidencia de ausencia de habla. En la mayoría de estos niños es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivel cognitivo. Según algunos autores un 50% de los sujetos, sometidos a tratamiento pueden desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegráfico). La voz de estos niños es aguda, y el llanto es parecido al maullido de un gato.
Meige, Síndrome de. Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo de los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los músculos de la mandíbula, labios y lengua (distonia oromandibular).
Muller-Zeman, Síndrome de. Síndrome caracterizado por un retraso cognitivo importante. Generalmente, los niños con este síndrome no presentan retraso en su lenguaje, pero si se constata una hipoacusia neurosensorial grave. También ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual progresiva.
Noonan, Síndrome de. También denominado síndrome de Turner masculino. Presentan anomalías similares al existente en el síndrome de Turner femenino, pero en sujetos que poseen cariotipo normal. Puede ocasionar retraso cognitivo, deficiencia auditiva y anomalías dentarias y palatales. El niño presenta alteraciones articulatorias e hipernasalidad a consecuencia de la maloclusión dental y fisura palatina, e hipoacusia de transmisión o neurosensorial.
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