Miguel Higuera Cancino | 16/04/2017

Los trastornos metabólicos se refieren a una serie de alteraciones de los procesos bioquímicos relacionados con la síntesis de determinadas proteínas, el funcionamiento de procesos energéticos, el aprovechamiento de nutrientes tales como vitaminas o minerales y la eliminación de sustancias tóxicas para el organismo.

Si consideramos que las proteínas son los constituyentes de nuestro organismo, ya sea construyendo membranas y células o formando parte de la estructura de hormonas y neurotransmisores del sistema nervioso, entonces el metabolismo de los aminoácidos (base constituyente de las proteínas), las grasas, los hidratos de carbono o minerales tales como el calcio y el cobre es un aspecto crucial a ser comprendido y estudiado en cada niño que presenta algún trastorno del desarrollo.

La mayoría de los trastornos metabólicos tienen consecuencias sistémicas importantes y se han descrito un sinnúmero de cuadros. Sin embargo, para la presente reseña, habremos de referirnos sólo a aquellos que se ha visto resultan en alteraciones del desarrollo físico con compromisos cognitivos, sociales y lingüísticos.

Enfermedades tales como hipocalcemia, fenilcetonuria y otras, tienen un distinto pronóstico según mejora nuestro conocimiento , sistemas diagnósticos y detección precoz.



Los cuadros metabólicos tienden a presentarse en 1 por cada 5.000 nacidos vivos. Se estima que al menos el 20% de los niños con complicaciones durante la primera semana de vida o prematuridad tienden a presentar fallas metabólicas.

A continuación se presenta una tabla comparativa de los cuadros más frecuentes, mencionando su origen genético, sus signos clínicos más comunes a los exámenes y las diversas manifestaciones esperables en el desarrollo.

Si revisamos la literatura especializada, advertiremos que un porcentaje importante de los niños con trastorno del desarrollo han presentado problemas perinatales, por lo que también puede suponerse que un porcentaje importante de estos niños pueden presentar estas alteraciones.

Causas:

En general, los trastornos metabólicos se relacionan con fallas en los mecanismos de síntesis de proteínas en alguno de los diversos pasos de estos complicados procesos. Estas fallas son de origen genético y tienden a heredarse de modo autosómico recesivo, es decir que ambos padres deben tener la alteración en su carga genética, aunque no lo expresen físicamente. También existen cuadros ligados al sexo (cromosoma X) que tienden a tener mayor prevalencia en niños .

Por esta razón es importante conocer las historias familiares , a fin de saber si existe el riesgo de tener hijos o hijas con algún trastorno o poder prepararse para realizar los exámenes correspondientes en caso de sospecha, debido a que muchos de estos trastornos pueden ser tratados o compensados tomando medidas oportunas gracias a un diagnóstico precoz.

Características principales:

En general, los trastornos del metabolismo tienden a presentar severas manifestaciones de modo temprano, durante los primeros días después del nacimiento.

Las primeras manifestaciones , en casos severos se relacionan con características físicas (estructura ósea, ligamentosa, hipotonicidad), coloración, convulsiones o dificultad para alimentarse.

Muchos casos presentan alteración de los reflejos o pérdida de éstos durante las primeras semanas.

En general, los problemas más severos tienden a presentar convulsiones o mal funcionamiento del sistema nervioso o de hígado y riñones, con consecuencias fatales durante el primer mes. De ahí la necesidad de averiguar si las familias en general presenta una historia de pérdidas , prematuridad o muerte neonatal, que pudiera indicar o hacer sospechar la existencia de problemas de este tipo dentro de la carga genética.

Los niños que siguen su desarrollo pueden presentar problemas con el cambio de alimentación. Los problemas más comunes son el rechazo a determinados alimentos, la predilección excesiva por otros, vómitos o desgano por ser alimentados. Estas conductas alteran mucho a los padres, quienes a pesar de esto, no siempre consultan . es importante entonces acudir al pediatra y mencionar qué alimentos se rechazan y que manifestaciones tiene el niño, tales como irritabilidad, alteración del ciclo sueño-vigilia, letargo, disminución de la actividad o incluso, llanto frecuente e incontrolable.

Hacia el año, niños con o sin tratamiento(según la severidad del cuadro) pueden presentar retraso en la adquisición de la marcha o del lenguaje, tener dificultades para relacionarse socialmente o para efectuar actividades de la vida cotidiana.

Diagnóstico:

El diagnóstico de un trastorno metabólico se realiza mediante una serie de exámenes y técnicas aplicadas a las muestras de sangre y/o de orina, debido a que tales trastornos implican el aumento o la disminución de determinadas sustancias (proteínas, productos de desecho o metabolitos, minerales, vitaminas) tanto en la sangre, como en la orina. Generalmente estos exámenes permiten averiguar además si existe o no un buen funcionamiento de órganos tales como hígado y riñones, o si el nivel de sustancias acumuladas pueden ser tóxicas para la salud.

Entonces cada vez que un especialista indica la necesidad de tales exámenes es importante tener conciencia de la valiosa información que estos arrojan, incluso en el caso de que arrojen resultados negativos, es decir, que no muestren alteraciones ( clásico es el ejemplo del actual procedimiento para descartar la fenilcetonuria en los recién nacidos).

Por último, como se señaló anteriormente, existen algunos trastornos de manifestación tardía o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos quirúrgicos, por lo que nunca se debe descartar la necesidad de repetir los exámenes en otras etapas de la vida.

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