Revisión bibliográfica Espacio Logopedico . | 1/06/2024

El síndrome de Kabuki (OMIM #147920) o síndrome de Niikawa-Kuroki es una alteración genética poco frecuente con múltiples anomalías asociadas al retraso mental. Inicialmente fue descrita por los doctores Niikawa y Kuroki y fue nombrada por la semejanza facial de los individuos con el maquillaje de los actores de Kabuki (teatro japonés).

Principales manifestaciones

Algunas características son notorias al nacer y otras se hacen evidentes con el paso del tiempo. Los síntomas específicos y la gravedad pueden variar de una persona a otra.

• Características faciales. Ojos grandes y almendrados; cejas arqueadas generalmente poco pobladas en sus extremos y en ocasiones se interrumpen; pestañas largas; orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues; raíz nasal plana; paladar hendido u ojival, lo que puede ocasionar problemas de alimentación y lenguaje.
• Persistencia de pulpejos fetales en los dedos de las manos y pies.
• Anomalías esqueléticas. Hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en articulaciones, tendones, músculos y cartílagos). Suele mejorar con la edad.
• Alteración en los dermatoglifos
• Discapacidad intelectual. Generalmente es leve o moderada y pueden llegar a ser independientes.
• Talla baja. El peso y la talla suelen ser normales al nacer, pero tiende a descender hasta el límite inferior de la normalidad o incluso por debajo aun cuando no se presenten problemas en la alimentación. También puede aparecer microcefalia.
• Desarrollo psicomotor. El desarrollo psicomotor suele retrasarse debido a la hipotonía e hiperlaxitud. La media de edad en que empiezan a caminar y a decir las primeras palabras es a los 20 meses.
• Problemas neurológicos. Hipotonía que mejora con la edad y convulsiones que se pueden controlar con el medicamento habitual.
• Malformaciones congénitas cardíacas. Estrechamiento de la aorta.
• Alteraciones oculares y auditivas. Estrabismo y coloración azul de la esclera (parte blanca del ojo). Puede haber pérdida auditiva debido a infecciones de repetición.
• Problemas inmunológicos. Son frecuentes las alergias e infecciones así como enfermedades autoinmunes.
• Dificultades de alimentación. Reflujo gastroesofágico.
• Problemas urinarios. Puede haber algún tipo de malformación en el sistema urinario, incluyendo genitales menos desarrollados de lo normal.
• Telarquía precoz. En las niñas es frecuente el desarrollo mamario precoz pero sin tener una pubertad precoz

En cuanto al perímetro cefálico, lo común es la presencia de microcefalia, sin embargo, puede presentarse normocefalia con valores bajos. El retraso mental ha sido descrito en varios pacientes, pero o es condicionante para establecer o excluir el diagnóstico.

El síndrome de Kabuki es causado por variantes patológicas en el gen KMT2D o en el gen KDM6A.

El tratamiento debe incluir intervenciones tempranas para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuación y seguir la progresión. Además. Debe incluir intervenciones físicas para desarrollar habilidades motoras; intervenciones ocupacionales; intervenciones relativas al habla para mejorar la articulación, el desarrollo del lenguaje, en caso de ser necesario, introducir el lenguaje de signos y desarrollar el control motor oral, especialmente si la alimentación es asistida. Debe de haber una integración sensorial y, en la mayoría de los casos, las personas con este síndrome suelen disfrutar mucho la música, por lo que se recomienda para promover y estimular el aprendizaje en otras áreas.

ARTÍCULOS RELACIONADOS

OTROS TEMAS

Encuesta