La genética médica es la rama de la medicina que tiene por objeto el diagnóstico, asesoramiento, tratamiento y prevención de los defectos congénitos a nivel individual, familiar o poblacional.

Los defectos congénitos incluyen a las alteraciones morfológicas (malformaciones congénitas) y/o funcionales (ceguera, sordera, etc.), que pueden manifestarse desde le nacimiento (congénitas) o más tardíamente.

Los defectos congénitos pueden ser producidos por alteraciones del material genético (enfermedades genéticas) o por agentes ambientales (teratógenos). Se denomina teratógeno a toda sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que produce un defecto congénito de los embriones o fetos expuestos.

Entre los más importantes podemos citar: rubéola, consumo de alcohol, ciertos medicamentos como talidomida o anticonvulsivantes, exposición a radiaciones, etc.

Es importante destacar que no todo lo congénito es genético, por ejemplo, la embriopatía rubeólica: los defectos están presentes al nacimiento pero no son de origen ambiental. Por otra parte, no todo lo genético es hereditario y el ejemplo más frecuente es el síndrome de Down, donde existe una alteración del material genético desde la concepción aunque raramente hereditario.

El rol de la genética en la medicina nunca ha sido tan obvio como en la actualidad, ya que durante las tres últimas décadas se ha incrementado notablemente el reconocimiento de la etiología de numerosas patologías tanto en la población pediátrica como en la adulta. Seguramente, ésta proporción continuará aumentando a medida que se incremente nuestro conocimiento sobre la base genética de las enfermedades.

Hoy se acepta que cualquier enfermedad es el resultado de la acción combinada de los genes y el ambiente. Sin embargo el rol relativo del componente genético puede ser pequeño o grande y así podemos considerar a toda la patología humana como un espectro. En un extremo las enfermedades causadas casi exclusivamente por factores ambientales como infecciones y deficiencias nutricionales; en el otro las patologías causadas casi exclusivamente por alteraciones en ele material genético (enfermedades genéticas).


Las enfermedades genéticas se clasifican en tres categorías:

a) Génicas: causadas por defectos en un único gen (mutación), que altera una función biológica específica. Muestran claros y característicos patrones de herencia. La incidencia es aproximadamente el 2% de los nacidos vivos.

b) Cromosómicas: causadas por alteraciones en el número o estructura cromosómica. La incidencia es cercana al 1% en nacidos vivos. Ejemplos: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Turner (monosomía de X), síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY).

c) Multifactoriales: causadas por la interacción entre múltiples genes y factores ambientales. No muestran los mismos patrones de herencia definidos por enfermedades monogénicas y tienen, en general, bajo riesgo de recurrencia. Este grupo es el más común de la patología genética humana. La incidencia es aproximadamente el 4% en nacidos vivos. Corresponden a este grupo la mayoría de las malformaciones congénitas como el labio leporino y paladar hendido, cardiopatías congénitas, etc. Y las enfermedades comunes de aparición en la vida adulta, como la hipertensión arterial, diabetes, etc.

Se estima que no menos del 5% de los nacidos vivos presenta alguna anomalía del desarrollo total o parcialmente por factores genéticos. Si a esto se agrega los trastornos que se manifiestan más tardíamente, como sucede en ciertas enfermedades crónicas degenerativas, es aún más evidente el considerable efecto que tienen los factores genéticos sobre la salud.

Debe señalarse, además, que existe una proporción importante de impedimentos físicos y mentales tales como el retraso mental, sordera, ceguera y problemas locomotores, que son de origen genético o congénito.

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