Síndrome de down.

(Down’s síndrome) Trastorno congénito caracterizado por distintos grados de retraso mental y defectos múltiples. Consiste en una alteración cromosómica que se centra en el par de cromosomas número 21 del ser humano y que condiciona, tanto sus características morfológicas, como intelectuales. El término Síndrome de Down se tomó del Dr. John Langdon Down, quien fue el que describió por vez primera esta condición en 1866. Basándose en unas características comunes presentadas por un grupo particular de retrasados mentales que por tener un pliegue especial en el ángulo interior de los ojos, ofrecía una cierta semejanza superficial con las razas orientales. Por eso le dio el nombre de mongolismo. Denominado también idocia mongoloide; mongolismo; trisomía G, etc.

Hoy en día se habla de síndrome de Down o Trisomía-21,como nombres más utilizados. No fue sino hasta 1959 en que se descubrió la anormalidad cromosómica asociada a este síndrome. El Dr. Jerome Lejuene encontró que niños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células, usualmente un cromosoma extra. Es la anomalía cromosómica más frecuente que determina un síndrome generalizado. Se debe a la existencia de un cromosoma 21 adicional en el grupo G o, en un pequeño porcentaje de casos, a la traslocación de los cromosomas 14 o 15 en el grupo D y los cromosomas 21 o 22. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula, las personas con el síndrome tienen 47 cromosomas con uno adicional asociado al par 21. El término Trisomía 21 es utilizado, por esto para describir esta configuración de tres cromosomas 21.

Magnitud del problema.

La calidad y la esperanza de vida ha cambiado radicalmente en las dos últimas décadas, alcanzándose un mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración en la comunidad para las personas con Síndrome de Down, así personas con síndrome de Down sin cardiopatía congénita tienen una supervivencia al año de edad del 90,7%, a los 20 años del 81,9% y a los 30 años del 79,2%. El mayor conocimiento de los riesgos y problemas asociados al síndrome de Down permite conocer que alteraciones pueden aparecer y en qué momentos de la vida del individuo, por ello es pertinente añadir a las recomendaciones de la población infantil en general, un grupo de actividades preventivas y exploraciones que permitan corregir, aliviar o evitar los problemas de salud en estos sujetos.

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