Aunque el diagnóstico de las enfermedades raras es complejo es muy importante que se haga de forma temprana para evitar mayores complicaciones". Así lo asegura el doctor Fernando Mulas, director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica, pues si algunas de estas patologías no se diagnostica pronto podrían producir un retraso psicomotor en el desarrollo del niño, convulsiones o incluso una afectación grave.

Así, asevera que la importancia del diagnóstico precoz "radica en que se ha demostrado que el cerebro tiene unos mecanismos de neuroplasticidad que son básicos hasta los seis años aproximadamente, entonces cualquier tipo de intervención que hagamos sobre ese cerebro mediante un proceso de atención temprana va a influir en la evolución del desarrollo neuropsicológico".

Si a esa edad se empieza un programa de atención temprana, la evolución que tienen esos chicos cambia de forma radical porque aún quedan tres años de formación, de neuroplasticidad del cerebro y se podría variar mucho la evolución de la misma. "Desde ese mismo momento se deben hacer intervenciones logopédicas, de psicomotricidad, de acción social, en el ámbito escolar… lo que hará que se cambie el pronóstico", indica el experto.

Éste es el caso de la galactosemia, una patología que se da cuando el organismo no consigue metabolizar la galactosa, lo que provoca el retraso en los niños. Para Mulas, "con un diagnóstico temprano, se podría dar otro tipo de leche, como la de soja, para conseguir un desarrollo normal".

De igual forma sucede con el autismo, que ha pasado de ser un diagnóstico de evidencia que se hacía más allá de los seis años, para que, con los medios de divulgación y con pruebas de psicodiagnóstico, se haya conseguido bajar la media de detección a los dos o tres años. Por este motivo Mulas instó a los pediatras a "ser más inquisitivos" y a no esperar "a ver qué pasa". "Hay que actuar y aclarar las cosas" para obtener un diagnóstico precoz.

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26/11/2008