Actualmente no se puede aceptar la base psicológica del autismo, ante la sólida evidencia de su base orgánica, proporcionada por los estudios genéticos (Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al, 1994) (Le Couteur A, 1996 ) , neurofisiológicos (Plioplys AV, 1994 ), neuropatológicos (Courchesne E, Townsend J, Saitoh O , 1994) neurorradiológicos (Piven J, Arndt S, Bailey J et al, 1995 ) y bioquímicos (Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al , 1997).
El autismo descrito por Kanner, al cual podríamos denominar forma clásica, no cubre en modo alguno, las amplias variaciones patológicas que se pueden observar en pacientes afectados de trastornos más o menos cercanos al patrón autista puro. Por esta razón el DSM III-R y DSM IV por un lado; y el ICD 9 y ICD 10 por otro, establecieron una categoría denominada "Pervasive Developmental Disorders" (PDD), mal traducida como trastorno generalizado del desarrollo. Dentro de los PDD se incluyen los citados en la Tabla II. El nexo común entre estos trastornos es su conformidad con las tres características citadas al principio. Sin embargo, el trastorno de Rett (Tabla III), por sus peculiaridades clínicas y evolutivas, se aparta bastante del resto de trastornos.
Tabla II. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (DSM-IV) |
· Trastorno autístico · Trastorno de Rett · Trastorno desintegrativo infantil · Trastorno de Asperger · Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro lugar. |
Tabla III: SINTOMAS DEL TRASTORNO DE RETT (DSM-IV) |
A. Tienen que darse todas estas características: |
| 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales. 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida. 3. Perímetro cefálico normal en el nacimiento. |
B. Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal: |
| 1. Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses. 2. Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos). 3. Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas capacidades de relación). 4. Aparición de movimientos poco coordinados de tronco o deambulación. 5. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave. |