Karla Salgado de la Teja | 1/03/2025

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad metabólica hereditaria muy poco frecuente que causa problemas en el sistema nervioso de los niños. Con el tiempo provoca una pérdida del desarrollo físico y mental, de ahí que también se le llame Alzheimer infantil.

Los niños con síndrome de Sanfilippo no siempre presentan síntomas al nacer; los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años. El inicio y la progresión pueden variar, los niños entre uno y 3 años pueden presentar signos tempranos como retraso en el desarrollo motor y el lenguaje. Entre los 3 y 10 años pueden presentar alteraciones del sueño, hiperactividad, agresividad u otros problemas de comportamiento. Más allá de los 10 años pueden aparecer signos como la pérdida de las capacidades motoras y las habilidades lingüísticas. Puede haber convulsiones y dificultades para andar también.

Causas

Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares).

El cuerpo fabrica largas cadenas de moléculas de azucares llamadas glicosaminoglicanos (GAG) también conocidos como mucopolisacáridos que ayudan a la construcción de cartílago, tejido nervioso y piel; y además se usan en la comunicación entre células.

Hay un tipo de molécula de azúcar llamado sulfato de hepano. Un niño que nace con síndrome de Sanfilippo tiene un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer el sulfato de hepano. Hay 4 enzimas implicadas en la descomposición de sulfato de hepano, por lo que hay 4 tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C y D) en función de cual sea la enzima afectada. La forma más frecuente y más grave es el tipo A.

Signos del síndrome de Sanfilippo

Los niños con este síndrome nacen con el, pero la mayoría de ellos no presenta síntomas hasta la etapa preescolar (2 y 6 años de edad).

Primeros signos:

• Retraso del habla y otros tipos de retraso del desarrollo
• Infecciones de oído y/o infecciones de senos nasales
• Cabeza más grande de lo normal
• Infecciones respiratorias
• Diarrea persistente
• Dolores de cabeza
• Problemas de sueño
• Problemas de comportamiento
• Comportamiento compulsivo e hiperactividad

El síndrome es progresivo, por lo que sus efectos pueden empeorar con el tiempo y pasar de leves a graves conduciendo a:

• Convulsiones
• Importantes problemas cognitivos
• Pérdida progresiva de las habilidades motoras (caminar, hablar, alimentarse, etc.)

La esperanza de vida de estos pacientes puede variar.

El síndrome de Sanfilippo es difícil de diagnosticar debido a la manera en la que se van presentando los síntomas. Suele confundirse con autismo, déficit de atención o un retraso generalizado del desarrollo.

Actualmente no existe ninguna cura, el tratamiento consiste en mejorar la calidad de vida

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