Espacio Logopedico
Síndrome de Smith-Magenis
Se sabe que el SMS es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17. Los pacientes presentan un cuadro de gravedad variable. Desafortunadamente no existen muchas investigaciones sobre este síndrome, ya que el número de pacientes es muy bajo.
El Síndrome Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo cuyas características son:
- Discapacidad intelectual variable
- Trastornos del sueño
- Retraso motor
- Retraso del habla
- Alteraciones craneofaciales y esqueléticas
- Trastornos conductuales
Desafortunadamente no existen muchas investigaciones sobre este síndrome, ya que el número de pacientes es muy bajo.
Se sabe que el SMS es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17; exactamente en la banda G11.2P. en la mayoría de los casos la pérdida de este fragmento ocurre de forma accidental, es decir, el SMS no está relacionado con la herencia familiar.
Los pacientes presentan un cuadro de gravedad variable. Su cabeza suele ser ancha y corta con frente prominente y amplio puente nasal; ojos hundidos con cejas gruesas; boca casi siempre abierta; cuello corto, anomalías dentales y talla baja. Estos signos se van haciendo más evidentes con la edad.
Durante la infancia pueden presentar hipotonía, dificultad para alimentarse, problemas de equilibrio, insensibilidad al dolor, intolerancia a los cambios en la rutina y trastornos del sueño. La mayoría desarrollan problemas de visión y dentales. En la mayoría de los pacientes se presenta un retraso en el desarrollo del lenguaje, sin embargo, una vez que aprenden a hablar suelen ser muy sociables.
La doctora Irene Hidalgo, de la Universidad Autónoma de Madrid y la profesora Elena Garayzábal, especialistas en alteraciones de la comunicación, lengua y habla en enfermedades genéticas raras señalan que en los pacientes con SMS se ha detectado un retraso en la aparición del balbuceo y cuando aparece es más pobre; de bebés no socializan y una vez que van desarrollando el lenguaje los pacientes no pronuncian bien el sonido R; lo articulan de una forma velar, con la garganta.
Otra característica es el habla atropellada, comúnmente omiten sílabas, principalmente cuando son palabras largas. Algunas personas con SMS también presentan déficit de atención.
En cuanto a los problemas de comportamiento pueden presentar:
- Berrinches y arrebatos
- Agresión
- Ansiedad
- Impulsividad
- Dificultad para prestar atención
- Autolesionarse
- Abrazos repetitivos
- Lamer compulsivamente los dedos y pasar páginas de los libros
El diagnóstico suele hacerse de forma tardía, hasta que se hacen evidentes las características faciales y de comportamiento. Los pacientes deben ser tratados por un equipo multidisciplinar y debe de haber un acompañamiento a largo plazo.
El pronóstico de estos pacientes depende de la edad del diagnóstico, la severidad de los síntomas y la efectividad del tratamiento. No hay estudios que determinen la esperanza de vida de las personas con SMS.
G R A T I S
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