Jonathan Delgado Hernández | 1/08/2023

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH, en adelante) es una Enfermedad Poco Frecuente de origen genético causada por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), por ello, también es conocido como síndrome 4p- (Battaglia et. al, 2011; Wright et. al, 1997).

Entre las múltiples limitaciones presentes en el SWH se encuentran los trastornos del habla y el lenguaje. La intervención en éstos debe centrarse en los síntomas observados, la comprensión de las causas de los mismos y en la elaboración de intervenciones personalizadas que tengan en cuenta las necesidades y las fortalezas de cada persona.

Los estudios existentes nos dicen que es en la etapa escolar donde se observan los avances más significativos en el desarrollo del lenguaje oral en las personas con SWH (Blanco-Lago et. al, 2017). El caso que se presenta a continuación, recoge como estos avances pueden seguir produciéndose en la edad adulta.

Palabras clave: SWH. Habla y Lenguaje. Intervención Centrada en la Persona. Estudio de caso.

Introducción

El SWH es una de las llamadas enfermedades raras (ER) y su incidencia se estima en 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio del sexo femenino (razón de 2 a 1) (Battaglia et. al, 2008). Se caracteriza por la presencia de un fenotipo característico (facies en casco de guerrero griego), retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía, discapacidad intelectual en diferente grado, epilepsia e incidencia médica múltiple (malformaciones óseas, deficiencias inmunes, sensoriales, etc.) (Blanco-Lago et. al, 2017).

En líneas generales, se trata de una Enfermedad Poco Frecuente, crónica, que en la actualidad no tiene cura y que precisa de diversos tratamientos o intervenciones terapéuticas para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.

En relación al lenguaje se sabe que su desarrollo está determinado por el tamaño de la deleción cromosómica (Van Borsel et. al, 2004) y se estima que en España un 27% de los niños con SWH se pueden comunicar de forma oral a través de frases sencillas y que lo suelen conseguir entre los 7 y los 15 años (Blanco-Lago et. al, 2017). Además, el 66,7% de la muestra de pacientes españoles presenta alteraciones visuales y el 51,9% alteraciones otorrinolaringológicas (Blanco-Lago et. al, 2013).

Las características descritas en el SWH en relación al habla y el lenguaje son muy heterogéneas y se extraen de una escasa muestra de casos. Por tanto, el correcto abordaje de sus problemas implica el desarrollo personalizado de terapias que se ajusten a las características específicas de la persona con SWH. La etapa escolar presenta especial importancia ya que es donde se observan los progresos más significativos en los casos estudiados. A pesar de ello, se recomienda comenzar de forma temprana y continuar después de la etapa de escolarización ya que, como muestra el caso de M. que se presenta a continuación, estos progresos pueden seguir produciéndose en la edad adulta.

Presentación del caso

M. es una joven de 39 años con SWH que acudió junto a sus padres a consulta de logopedia con el objetivo de mejorar su comunicación. Antes de comenzar la intervención se llevó a cabo una evaluación exhaustiva donde se valoró tanto sus limitaciones como sus fortalezas.

En relación a las limitaciones en el habla y el lenguaje se encontraron una serie de alteraciones físicas que dificultaban la inteligibilidad del habla, como la ausencia de piezas dentales, hipotonía lingual y dificultades en el sellado labial. Su léxico expresivo era escaso y no utilizaba frases en sus producciones, éstas se limitaban a la evocación de una palabra (con un nivel muy bajo de inteligibilidad) que actuaba como palabra-frase. También se observaron limitaciones cognitivas que dificultaban el desarrollo del lenguaje, como alteraciones fonológicas, cortos periodos de atención, dificultades en la memoria de trabajo, inmadurez a nivel ejecutivo y dificultad en la comprensión de conceptos temporales y espaciales.

Por otro lado, la evaluación de las fortalezas evidenció que M. es una joven con una gran motivación por comunicarse, capaz de producir palabras (aunque con un bajo nivel de inteligibilidad), con un nivel comprensivo muy superior al expresivo y con un entorno familiar favorecedor de la comunicación.

Resultados

Después de la evaluación inicial se marcaron una serie de objetivos, todos ellos encaminados a mejorar su comunicación (ver tabla 1): 1) adaptar los puntos de articulación a sus posibilidades físicas y mejorar a nivel fonológico para lograr una mayor inteligibilidad de sus producciones orales, 2) aumentar su nivel léxico así como la comprensión auditiva, 3) introducir estructuras gramaticales sencillas que permitan la comunicación a través de frases simples, y 4) fomentar el uso del lenguaje (pragmática) en situaciones significativas del día a día.

Tabla 1. Resultados en el habla y el lenguaje después de 12 meses de intervención (tres veces a la semana en sesiones de 45 minutos).

Inicialmente se adaptó la configuración de su tracto vocal a sus dificultades físicas y se complementó con un trabajo a nivel fonológico, comenzando con el vocabulario que presentaba antes de comenzar la intervención. En la Figura 1 se muestra un ejemplo de la producción de la palabra “casa”, que presenta un 100% de inteligibilidad a pesar de que su articulación está adaptada a sus posibilidades físicas. El VOT o el tiempo de inicio de la sonoridad vocálica de la oclusiva sorda [k] se encuentra dentro de los límites de la normalidad (Delgado Hernández, 2016), en cambio, las vocales presentan una Frecuencia Fundamental (F0) por encima de lo esperado para su sexo (Delgado et. al, 2017) debido a las características anatómicas de su laringe. Este aumento en la F0 le provoca una voz más aguda de lo que cabría esperar para una persona de su edad y sexo, aunque no interfiere en la inteligibilidad del habla.  Las vocales y la fricativa están alargadas para facilitar la correcta configuración del tracto vocal y por tanto permitir una mayor inteligibilidad. Por último, la fricativa que produce en la palabra es el sonido más aproximado a la [s] que puede realizar atendiendo a sus características físicas.

Figura 1. Espectrograma de banda ancha de la producción de la palabra “casa”.

La inteligibilidad del vocabulario trabajado aumentó notablemente. Aunque la articulación no es perfecta, el habla es mucho más funcional y utiliza estas palabras en los contextos adecuados. Por tanto, este aumento de la inteligibilidad provocó un efecto positivo en el uso del lenguaje en contextos naturales. Se continuó aumentado su léxico con vocabulario nuevo y perfeccionando la articulación, incrementando exponencialmente su vocabulario en pocos meses.

En cuanto a la estructuración del lenguaje, se trabajó estructuras gramaticales simples (S+V, S+V+CC y S+V+OD) a través de lenguaje inducido por dibujos o fotos, a través de ejercicios role-playing y en contextos naturales. Después de un periodo de entrenamiento, M. incluyó este tipo de estructuras a su lenguaje cotidiano.

Actualmente sigue perfeccionando su lenguaje oral en todos sus niveles. El habla no es perfecta pero sí es funcional. Es capaz de controlar verbalmente su entorno, de expresar sus deseos y de hablar sobre sus temas de interés.

Conclusiones

El caso de M. evidencia que el abordaje de los problemas de habla y lenguaje deben realizarse centrados en la persona y su entorno. Los estudios existentes nos dicen que es en la etapa escolar donde se observan los avances más significativos y el caso de M. que éstos pueden seguir produciéndose en la edad adulta.

En síndromes tan heterogéneos como el SWH, la intervención logopédica debe centrarse en los síntomas observados, la comprensión de los mismos y en la elaboración de terapias personalizadas que tengan en cuenta las necesidades y las fortalezas de cada persona.

Referencias

• Battaglia A, Filippi T, Carey JC (2008): Update on the clinical features and natural history of Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome: experience with 87 patients and recommendations for routine heath supervision. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 148C, 246-251.
• Battaglia A, South S, Carey J (2011): Clinical utility gene card for Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. European Journal of Human Genetics, 19, 34-36.
• Blanco-Lago R, Málaga I, García-Peñas JJ, García-Ron A. (2013): Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico. Revista de Neurología, 57, 49-56.
• Blanco-Lago R, Málaga-Diéguez I, Granizo-Martínez JJ, Carrera-García L, Barruz-Galián P, Lapunzina P, et. al. (2017): Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía. Revista de Neurología, 64, 393-400.
• Delgado Hernández J (2016): Medida de la severidad de la disartria atáxica a través del análisis acústico. Estudios de Fonética Experimental, 25, 149-166.
• Delgado J, León NM, Jiménez A, Izquierdo LM (2017): Análisis acústico de la voz: medidas temporales, espectrales y cepstrales en la voz normal con el Praat en una muestra de hablantes de español. Revista de Investigación en Logopedia, 7, 108-127.
• Van Borsel, J, De Grande S, Van Buggenhout G, Fryns JP (2004): Speech and language in Wolf-Hischhorn syndrome: a case-study. Journal of communication disorders, 37, 21-33.

Wright TJ, Ricke DO, Denison K, Abmayr S, Cotter PD, Hirschhorn K, et al. (1997): A transcript map of the newly defined 165 kb Wolf-Hirschhorn syndrome critical region. Human Molecular Genetics. 6, 317-324

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