La neurobióloga y experta en síndrome de Down, Mara Dierssen, explica en una Conferencia Down la situación actual de la investigación sobre el síndrome de Down.

En los últimos meses, se han publicado numerosas noticias sobre diferentes investigaciones en relación al síndrome de Down. Uno de los objetivos de DOWN ESPAÑA es informar de manera clara a las familias de personas con síndrome de Down y a los profesionales que les acompañan sobre todo aquello que les pueda interesar, por eso ayer tuvo lugar una conferencia para explicar estos últimos avances científicos en relación a este colectivo.Mara Dierssen,directora de investigación en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, presidenta del Consejo Español del Cerebro y experta en síndrome de Down, impartió la conferencia.

La reputada neurobióloga comenzó la conferencia explicando cómo ha ido evolucionando la investigación en torno al síndrome de Down. “Es sobre algo que se lleva investigando muchos años, y ahora hay muchas terapias de vanguardia resultado de dichas investigaciones. En los últimos 20 años, se ha llevado a cabo un gran esfuerzo para desarrollar nuevas intervenciones que mejoren la cognición más allá de terapias o medicamentos para tratar el Alzheimer”, señaló Dierssen.

“Actualmente, hay más de 20 ensayos clínicos dedicados a la mejora cognitiva de las personas con síndrome de Down”

El grupo de investigación de la experta ha realizado más de 20 investigaciones, parte de ellas centradas en estrategias de mejora cognitiva, que incluyen un tratamiento más holístico de la enfermedad del Alzheimer. Para ello, según explicó Dierssen, fue necesario “un cambio de paradigma”.

“Teníamos que saber si las diferentes comorbilidades o enfermedades asociadas al síndrome de Down intervenían en la cognición. Por ejemplo, la obesidad. Hay una mayor prevalencia de obesidad en personas con síndrome de Down, y esa obesidad, a través de procesos inflamatorios, tienen un impacto directo en funciones cognitivas y en salud mental”, señaló Dierssen.

Según han descubierto los investigadores en un estudio con ratones y posteriormente realizado en humanos, hay factores que influyen en la obesidad, como la compulsividad, y modificarlos con fármacos, dieta y ejercicio puede mejorar la capacidad cognitiva.

Es por ello, que el grupo de trabajo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona que lidera Dierssen está trabajando en el desarrollo de aplicaciones para el móvil o pulseras medidoras de la actividad física impulsar la mejora del estilo de vida, tanto en la población general como en la población con síndrome de Down, para esta última está prevista una adaptación de dichas herramientas.

Descubrimiento de una terapia hormonal

Por otro lado, la neurobióloga explicó la noticia de la que tantos medios de comunicación, incluida nuestra Federación, se han hecho eco: la posibilidad de una terapia hormonal para mejorar la capacidad cognitiva de las personas con síndrome de Down.

Tal y como señaló Dierssen, hace unas semanas, la Revista Science, “la más citada en la comunidad científica” publicó un artículo sobre la hormona reguladora GnRH, que podía ayudar a mejorar la cognición en personas con síndrome de Down. “La investigación tiene unos resultados muy interesantes, pero el problema de este estudio es que se fundamenta en una sola prueba cognitiva y en un número muy reducido de ratones (tres con trisomía 21 y tres sin ella) y de personas con síndrome de Down (siete personas y en una de ellas, el tratamiento no funcionó)”.

“Es prometedor, pero hay que ser cautos porque falta mucho para que se pueda demostrar que el tratamiento realmente funciona”.

“Es posible modificar el genoma”

Otra de las investigaciones sobre las que Dierssen quiso centrarse fue la que explica cómo el ADN humano puede cambiar de manera funcional según varios factores relacionados con el estilo de vida.

“Los genes del cromosoma 21 son los que más desregulados están en las personas con síndrome de Down, pero hemos descubierto que hay otros genes que también están alterados y son genes que interaccionan con el cromosoma 21. Por lo tanto, si un tratamiento llegase a cambiar todos esos genes sería mucho más eficaz”.

Por último, antes de dar paso a las preguntas de los asistentes a esta Conferencia Down, Dierssen indicó los aspectos más destacables de las investigaciones en torno a la Lamuvudina.

Este fármaco, utilizado para tratar el VIH, se encuentra en ensayos clínicos para demostrar su eficiencia como tratamiento para mejorar la capacidad cognitiva y la memoria de las personas con síndrome de Down.

“Al ser un fármaco seguro que ya se comercializa para personas con VIH, será mucho más rápido adaptarlo como tratamiento para las personas con síndrome de Down. Ya se ha comprobado que las personas con VIH tratadas con lamivudina tienen mejor capacidad cognitiva. Para llevar a cabo esta investigación contamos con la colaboración de DOWN ESPAÑA. El estudio de llama Lumivudown”

DownEspaña
12/10/2022