Después de siglos de malentendidos, la investigación finalmente está vinculando el trastorno del habla que afecta a millones de personas en todo el mundo a ciertos genes y alteraciones cerebrales, y es posible que haya nuevos tratamientos en el horizonte.

Técnicamente, la tartamudez es una interrupción en la fluidez del habla, pero la lucha física y los efectos emocionales que a menudo la acompañan han llevado a los observadores a atribuir erróneamente la afección a defectos de la lengua o laringe, problemas de cognición, trauma emocional o nerviosismo que obliga a los niños zurdos a convertirse en diestros o, incluso, a problemas de crianza. Los psiquiatras freudianos pensaban que la tartamudez representaba un conflicto oral-sádico, mientras que los conductistas argumentaban que etiquetar a un niño como tartamudo exacerbaría el problema.

Estos mitos y conceptos erróneos han sido desmentidos. Un creciente cuerpo de investigación ha establecido que la tartamudez es de naturaleza biológica. Específicamente, parece un trastorno del desarrollo neurológico. En la mayoría de los más de 70 millones de personas que tartamudean en todo el mundo, la afección aparece temprano en la vida, cuando los niños están aprendiendo a hablar. Al observar el cerebro de las personas que tartamudean, los científicos han descubierto variaciones sutiles tanto en la estructura como en la función que afectan la fluidez del habla. En comparación con los que no tartamudean, los que sí tienen diferencias en la conectividad neuronal, cambios en la forma en que se integran sus sistemas motor y del habla y alteraciones en la actividad de neurotransmisores cruciales como la dopamina.

También hay un componente genético. Un grupo de científicos de la Sección sobre Genética de los Trastornos de la Comunicación, Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos en una investigación publicada por la Academia Americana de Ciencias, han identificado cuatro genes que aumentan drásticamente la probabilidad de este problema del habla. Así como una luz parpadeante a veces no es el resultado de un filamento defectuoso sino de un cableado defectuoso, estas diferencias se suman a lo que los neurocientíficos llaman un problema a nivel del sistema en el cerebro.

Estas revelaciones neurobiológicas ya están inspirando nuevos tratamientos. Un fármaco que se dirige a la hiperactividad de la dopamina se encuentra en un ensayo clínico y otros están en desarrollo. Varios estudios recientes han demostrado los beneficios de la estimulación cerebral. Y dada la importancia de la neuroplasticidad en los niños muy pequeños, los especialistas ahora aconsejan lo contrario de un enfoque de esperar y ver. “Los hallazgos del cerebro afirman la idea de que queremos involucrarnos lo antes posible”, dice el patólogo del habla y el lenguaje J. Scott Yaruss de la Universidad Estatal de Michigan.

El misterio indeciso

Algunos aspectos de la tartamudez siguen siendo un enigma. La afección afecta aproximadamente al 1% de los adultos, pero aproximadamente al 5% de los niños, hasta el 80% de los cuales recuperan el habla fluida. ¿Qué explica la diferencia entre la tartamudez persistente y la recuperación?. La terapia puede ayudar pero no parece explicarlo. Los estudios a largo plazo en niños pueden arrojar luz sobre esto, y esos estudios apenas están comenzando a mostrar resultados. Y aunque se han identificado algunos genes relacionados con la tartamudez, aún no se ha determinado su función precisa en el trastorno.

Aunque algunas personas que tartamudean o tienen otros impedimentos del habla logran grandes cosas —el presidente Joe Biden luchó por pronunciar las palabras, al igual que la poeta que recitó en su asunción, Amanda Gorman—, otras tienen vidas difíciles. Muchos están subempleados y padecen ansiedad social y trastornos del estado de ánimo.

La tartamudez ha sido reconocida durante miles de años y existe en todos los idiomas y culturas. Además de Biden, entre las personas conocidas que han tartamudeado se encuentran el orador griego Demóstenes, que se metía piedritas en la boca para practicar el habla; El rey Jorge VI de Inglaterra, cuya terapia del habla poco convencional fue inmortalizada en la película de 2010 “El discurso del rey”.

Hay tres tipos de tartamudeos que experimenta la gente: prolongaciones, alargamiento de un sonido ( mmmman ); repeticiones, en las que se repiten sílabas o sonidos ( mi-mi-mi-yo ); y bloques, en los que el hablante inicialmente no puede emitir ningún sonido. Si un niño continúa tartamudeando después de los ocho años, es probable que tartamudee durante toda su vida.

El psiquiatra y neurocientífico Gerald A. Maguire de la Facultad de Medicina de la Universidad de California, Riverside, tartamudea y ha dedicado su carrera a comprender la afección y desarrollar tratamientos farmacológicos para ella. Su hermano, que también tartamudeaba, se suicidó. “Sabes lo que quieres decir y cómo decirlo: las palabras, las frases, la estructura de la oración, la inflexión, pero de repente te quedas atascado. No puedes seguir adelante. No puedes retroceder. Todos los músculos simplemente están bloqueados”, relata.

La primera sugerencia de que la tartamudez podría ser neurológica se produjo en Maguire y sus colegas publicaron el primer estudio de tomografía por emisión de positrones (PET) del problema, escaneando los cerebros de cuatro personas que tartamudeaban e informaron disminuciones constantes de la actividad neuronal en las áreas del lenguaje. Otros pequeños estudios iniciales encontraron niveles elevados de dopamina en el cuerpo estriado, una pieza fundamental del circuito de recompensa del cerebro.

Sobre la base de este tipo de trabajo, los investigadores probaron medicamentos antipsicóticos que bloquean los receptores de dopamina y encontraron que los medicamentos mejoraron la fluidez en algunas personas, aunque los medicamentos conllevaban el riesgo de efectos secundarios graves, como los trastornos del movimiento parkinsoniano. Cuando Maguire presentó su teoría de que la tartamudez era un trastorno cerebral en una conferencia científica a fines de la década de 1990, recuerda: “Me abuchearon”.

Su investigación más reciente utiliza escáneres de alta tecnología y técnicas analíticas avanzadas, y demuestra que estos primeros investigadores estaban en algo. En la mayoría de las personas, el lenguaje se apoya predominantemente en el hemisferio izquierdo. Los adultos que tartamudean muestran menos actividad en las áreas del hemisferio izquierdo que apoyan la producción del habla y más actividad en el hemisferio derecho que los adultos que no tartamudean. Por ejemplo, la neurocientífica cognitiva Kate Watkins de la Universidad de Oxford identificó un área en el hemisferio izquierdo cerca de las regiones del habla, la corteza premotora ventral, que no se activaba cuando hablaban personas que tartamudeaban.

Esa área se encuentra directamente sobre un importante tracto de fibra de materia blanca que une áreas de control auditivo y de movimiento donde Watkins y otros han encontrado diferencias estructurales en las personas que tartamudean. La materia blanca está formada por axones, largas proyecciones neuronales que transmiten impulsos. “Son todos los cables y alambres los que permiten la comunicación”, dice Watkins.

Esa comunicación debe sincronizarse perfectamente. Para lograrlo, los axones están aislados con mielina, una sustancia grasa que acelera la transmisión. Los axones bien mielinizados en los tractos generalmente corren en la misma dirección, como las fibras en los tallos de apio. Pero una especie de exploración del cerebro llamada imágenes ponderadas por difusión revela que en las personas que tartamudean, lo más probable es que los axones se entrecrucen.

Además, los fluidos y los neurotransmisores deben viajar a través de los haces de materia blanca, a lo largo de fibras paralelas. En estos escáneres cerebrales, el flujo se cuantifica en una medida llamada anisotropía fraccionada (FA): cuanto mayor es el FA, más estrechamente organizada está la materia blanca. Las personas que tartamudean tienen valores de FA más bajos en este tracto. Watkins sospecha que eso significa que las áreas del cerebro que la materia blanca debía alimentar a veces no reciben el mensaje y no se activan.

Funcionalmente, las personas que tartamudean parecen tener déficits en un circuito cerebral llamado bucle cortico-ganglio basal-talamocortical, que también es la base de la integración auditiva, del habla y motora. “El habla es uno de los comportamientos motores más complejos que realizamos - explica el neurocientífico Soo-Eun Chang de la Universidad de Michigan- Se basa en la coordinación de milisegundos entre los circuitos neuronales y los músculos. Entre otras cosas, este bucle admite la iniciación suave y oportuna de patrones de movimiento “.

Todavía no está claro exactamente por qué ocurre la ruptura, pero incluso los déficits sutiles podrían provocar dificultades para producir un habla fluida. “Todo apunta a que los ganglios basales son la centralita. Si algo a lo largo de ese camino se altera, puede provocar síntomas de tartamudeo”, dice Maguire.

Diferencias como estas podrían ser la causa de la tartamudez. O podrían ser cambios compensatorios, el efecto del cerebro que intenta adaptarse a la experiencia de la tartamudez. El camino dentro del cerebro continúa.

Infobae
23/08/2021