Es muy doloroso porque ves como una persona tan joven, con un cuerpo ágil, quiere correr y no puede; quiere coger el móvil pero no sabe para qué. Ya no se afeita, ni siquiera quiere que nos acerquemos a ducharlo o vestirlo. Y más cuando ves como no se reconoce ante el espejo”. Con esta palabras relata Dalmira Guerrero, a cuyo marido Antonio –de 55 años– le diagnosticaron alzhéimer hace más de cinco, el especial sufrimiento que supone para una familia cuando esta enfermedad aparece de forma temprana. Lo que sufre Antonio se conoce como Alzheimer precoz o Alzheimer de inicio temprano. Se trata de una variante de la enfermedad, bastante desconocida por la población, en la que el inicio del deterioro cognitivo propio de este trastorno neurológico comienza antes de los 65 años.

“La mayoría de casos de alzhéimer son más allá de los 65 años, pero no es raro que haya gente más joven que empiece con Alzheimer precoz”, explica a El Confidencial Marc Suárez-Calvet, neurólogo e investigador del Barcelona Beta Brain Research Center (centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall). El especialista señala que cualquier persona tiene papeletas de padecer un Alzheimer precoz, aunque no tiene una alta incidencia en la población, y que solo de “manera excepcional está determinado genéticamente”. Se estima que el Alzheimer precoz representa el 5% de las personas afectadas: el 1% debido puramente a causas genéticas y, el otro 4%, como en la mayoría de casos de alzhéimer, por razones multifactoriales.

Diagnóstico más complicado

Precisamente por no ser frecuente, el diagnóstico de Alzheimer de inicio precoz puede resultar un proceso largo y complejo. Los síntomas pueden ser diferentes de una persona a otra y, en un inicio, pueden llegar a atribuirse a efectos secundarios de otras situaciones, como el estrés. El neurólogo explica que tiene una forma de presentación diferente que el alzhéimer más conocido, con síntomas atípicos: “La forma de presentación típica del alzhéimer es con problemas de la memoria episódica. Igualmente esta enfermedad, y otras tantas, más adelante puede presentar síntomas más atípicos, como alteraciones en el lenguaje, en la orientación, trastornos intelectuales o cambios de la personalidad. Estos síntomas atípicos, son más frecuentes cuando el trastorno se presenta de forma precoz”.

“Esto hace que sea más difícil de diagnosticar, ya que empieza de forma más temprana, lo que hace sospechar de otras enfermedades. A lo que hay que sumarle el hecho de que los síntomas sean atípicos”, resume el especialista. En este mismo sentido apunta a que “cuando cualquier persona acude a un especialista por problemas cognitivos o conductuales siempre hay que descartar varias causas mucho antes que un alzhéimer. En el caso de una persona joven, aún más. Y si además presenta síntomas atípicos de la enfermedad de Alzheimer, como la depresión o alteraciones de la conducta, pueden despistar al principio para su diagnóstico”.

En el caso de su marido, Dalmira cuenta que ella no se percató de los primeros síntomas: “Estábamos haciéndonos un cortijo y él ayudaba a mis hermanos, que eran los albañiles. Fueron ellos los que me pusieron en aviso, diciéndome que Antonio hacía cosas raras como guardar las herramientas y al poco rato preguntarles a ellos si las habían cogido y cosas por el estilo. Así que hablé con su médico de familia, pero ella no le dio mayor importancia y yo la verdad que lo dejé pasar así”. La andaluza, que pertenece a la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Motril, está “totalmente convencida de que por la edad tardaron más en diagnosticarlo”. “En varias ocasiones acudí a su médico de familia, para decirle de sus comportamientos algo extraños, pero ella insistía que era ansiedad”, añade.

Primeras señales

Además de los ya mencionados, el investigador de Fundación Pasqual Maragall explica que los primeros síntomas del Alzheimer precoz son muy variados y pueden ir más allá de las alteraciones en la memoria episódica. “Existen otros síntomas llamados atípicos que se pueden dar tanto en el precoz como en el tardío, pero que son más frecuentes en el de inicio temprano”, explica el médico. “El primer grupo sería el de las alteraciones en el lenguaje. No encontrar palabras, bloquearse cuando va a hablar…”, apunta. “El segundo sería el de las alteraciones de la conducta o cambio de personalidad, como la depresión, apatía, falta de empatía, desinhibición…”, enumera. “El tercer tipo de síntomas atípicos son las alteraciones en la desorientación espacial. Y el cuarto los problemas motores, de la coordinación y los movimientos”, añade.

Desarrollo de la enfermedad

En el caso de Antonio, que la enfermedad comenzase de manera precoz le ha supuesto un desarrollo mucho más rápido que cuando empieza en edades más tardías. Pero Suárez-Calvet explica que el Alzheimer precoz “no necesariamente” se tendría que desarrollar a mayor velocidad. “Es cierto que el alzhéimer que empieza a edades más tempranas tiene algunas características un poco diferentes del que empieza más tarde. Sí que es cierto que hay algunos casos en los que avanza más rápido, pero no todos”, señala el neurólogo. “Es muy variable. No podemos afirmar categóricamente que el Alzheimer de inicio precoz es más agresivo o que tiene una progresión más rápida”, concluye.

¿Por qué aparece a una edad temprana?

Cuando se trata de la forma más frecuente de Alzheimer, el llamado Alzheimer esporádico, se desconocen las causas que originan su aparición temprana. Se considera que su origen es multifactorial, es decir, que son diversos los factores que pueden entrar en juego. El neurólogo explica que en la actualidad una de las áreas de investigación interesantes de su campo “es buscar por qué hay personas en las que empieza antes, ya que son una excepción. Es muy interesante investigar los motivos por los que se dan los casos esporádicos de inicio precoz”.

Pero, aunque sea difícil de determinar causas fehacientes, el investigador señala que hay factores que conocen que están relacionados: “Los factores de riesgo cardiovascular sabemos que tienen un efecto en el cerebro. En general todo lo que va bien al corazón, le va bien al cerebro y viceversa; lo que va mal para el corazón, va mal para el cerebro. Por lo tanto las personas que tienen factores de riesgo cardiovascular, hipertensión, diabetes… tienen una mayor predisposición para una enfermedad de Alzheimer precoz”. “También sabemos, y esto es un área de investigación importante, que la inflamación del cerebro tiene también un papel sustancial. La respuesta del sistema inmunológico en el cerebro puede, de forma temporal, contener la neurodegeneración, pero puede ser que en algún momento no pueda contener o empeorar esta neurodegeneración. Es decir, hay varios elementos que pueden hacer que el cerebro compense y retrase el inicio de síntomas de la enfermedad de Alzheimer; o viceversa, que se acelere”, explica.

Asimismo apunta a que existen otras áreas de investigación en torno a cómo el ejercicio físico, la educación o la interacción social hacen al cerebro más resiliente a la neurodegeneración. Por otro lado, y mucho menos frecuente, el alzhéimer puede empezar de una manera temprana cuando está determinado genéticamente. Se trata del llamado ‘Alzheimer familiar’, que solamente supone el 1% de todos los casos diagnosticados, en el que la herencia genética es determinante. En estos casos la enfermedad suele tener un inicio muy precoz y los síntomas aparecen frecuentemente antes de los 60 años, pudiendo incluso llegar a manifestarse en la década de los 40 años. Pero el neurólogo apunta que este “es muy excepcional y muy raro” y que se pueden realizar test genéticos, solo recomendados para personas con antecedentes claros.

Cómo afecta a la vida

Por la edad y momento vital en que se manifiestan, los síntomas del Alzheimer precoz resultan desconcertantes y el impacto en el día a día puede ser aún mayor. A las dificultades propias del inicio y la evolución de la enfermedad, por tanto, se añaden situaciones específicas que afectan al puesto de trabajo, la economía familiar y el cuidado de la familia. Dalmira explica con su propio caso: “Es muy duro porque, por ejemplo, tenemos todavía un hijo menor de edad, ya adolescente, que no puede traer amigos a casa para que su padre no se ponga nervioso; o tiene que quedarse a su cuidado cuando lo normal sería al revés. Es especialmente doloroso cuando no puedes compartir decisiones importantes o actuaciones de la vida diaria de la familia”. Asimismo, a la hora de relacionarse con terceras personas, el Alzheimer precoz puede ser complejo; ya que puede ser más complicado comprender que una persona joven tenga una enfermedad que se suele asociar a ancianos. “Al principio, sobre todo si no lo conocen, es difícil. La gente no entiende que se quede paralizado, por ejemplo, en la cola del supermercado o se sorprenden si lo ven hablando con su imagen en algún espejo. Pero la verdad es que por regla general la gente de nuestro entorno se muestra comprensiva y empática. Nosotros en ningún momento hemos ocultado su enfermedad y siempre hemos intentado llevar nuestro día a día con la normalidad que nos permite la enfermedad, días mejores y otros peores, pero con dignidad”, cuenta sobre la enfermedad de Antonio.

El Confidencial
3/04/2021