Las mujeres con enfermedad de Alzheimer suelen vivir más que los hombres por norma general. La causa no está definida con exactitud, pero un nuevo estudio apunta a que un gen en el cromosoma X puede ser la razón. Cada persona normalmente tiene un par de cromosomas sexuales en cada célula de su cuerpo. En el caso de las mujeres dos cromosomas X, mientras que los hombres uno X y otro Y. Los expertos que han participado en el estudio concluyen que un gen llamado KDM6A puede explicar esta circunstancia, y es que el gen solo se encuentra en los cromosomas X.

El papel del gen es regular la protección de la proteína KDM6A, que se sabe que juega un papel importante en la cognición. En la investigación, publicada en la revista Science Translational Medicine, los investigadores analizaron los efectos del gen KDM6A en humanos y ratones.Encontraron evidencia de que la proteína KDM6A ayuda a retrasar el deterioro cognitivo y mejora la supervivencia en personas con enfermedad de Alzheimer.Según los expertos, “el gen tiene efectos protectores en el cerebro. Por lo tanto, cuanta más cantidad del gen, es decir, XX frente a XY, mejor se enfrentará a la enfermedad”.


El próximo paso en esta investigación será identificar otros genes en los cromosomas X o Y que sean beneficiosos o perjudiciales para el cerebro. Esto ayudará a los expertos a desarrollar una mejor comprensión de algunas de las vías que pueden proteger el cerebro y, por lo tanto, ser posibles objetivos farmacológicos.

La enfermedad de Alzheimer afecta a las mujeres de manera diferente. En comparación con los hombres, las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad, pues representan casi dos tercios de los afectados. Sin embargo, tiende a progresar más rápidamente en los hombres, porque experimentan un deterioro cognitivo más rápido y mueren antes. Estudios anteriores han encontrado que las diferencias relacionadas con el sexo en las hormonas, la función inmunológica y el metabolismo energético pueden ayudar a explicar estas diferencias. El nuevo estudio sobre KDM6A supone un avance más, destacando el papel que pueden desempeñar los genes no relacionados con las hormonas en los cromosomas sexuales.

Hasta ahora, no se tenían las herramientas necesarias para evaluar completamente el impacto del cromosoma X o Y.Este estudio está ayudando a comenzar a abordar algunas cuestiones científicas importantes mediante el uso de tecnologías emergentes para observar la complejidad del cromosoma X. En el estudio con ratones, los autores del nuevo estudio analizaron también si el gen KDM6A podría ayudar a explicar las diferencias observadas en ratones con uno versus dos cromosomas X.

uando los ratones tienen dos cromosomas X, la mayoría de los genes del segundo cromosoma X se inactivan. Pero KDM6A es uno de un pequeño grupo de genes que permanece activo en ambos cromosomas. Después de revisar un conjunto de datos públicos de estudios de expresión genética, los investigadores encontraron que alrededor del 14 por ciento de las personas son portadoras de una variante particularmente activa del gen KDM6A. Esta variante del gen no se asoció con un menor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero se relacionó con un deterioro cognitivo más lento en las personas que padecen la enfermedad.

El Nacional
20/09/2020