Un estudio internacional realizado en una veintena de familias con miembros afectados por algún Trastorno del Espectro Autista (TEA) muestra que la detección de mutaciones noveles y la selección de esperma puede ayudar a disminuir el riesgo del TEA. Con el estudio se ha comprobado que la secuenciación genómica de muestras de sangre, saliva y esperma demostraba nuevas mutaciones asociadas al TEA que sólo eran detectadas en el esperma.

El trabajo, en el que ha participado un equipo de investigadores del Hospital Universitari Mútua de Terrassa y de la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, también abre nuevas líneas de investigación que podrían explicar la asociación entre la edad paterna y el riesgo de este trastorno.

La investigación evidencia que las determinaciones de riesgo genético hechas en sangre pueden ser insuficientes y que hay que desarrollar estudios a nivel de esperma. Según los investigadores, la detección precoz de las mutaciones noveles puede ayudar a disminuir el riesgo de transmisión a los hijos mediante selección de esperma no afectado.

El papel de las alteraciones genéticas

Varios estudios han demostrado una alta contribución genética a la aparición de estos trastornos y hay un riesgo de recurrencia de TEA a las familias que cuentan con un miembro afectado. Las alteraciones genéticas constituyen entre el 60% y el 85% de los factores causantes de TEA y algunas de estas se asocian a un TEA con un fenotipo más afectado, con graves capacidades vinculadas.

La identificación y tratamiento temprano de los TEA ayuda a mejorar significativamente su pronóstico y la eficacia de los tratamientos. Actualmente se realizan determinaciones en sangre de las alteraciones genéticas conocidas para ayudar al diagnóstico de TEA pero las detecciones están condicionadas por el bajo número de mutaciones de riesgo conocidas, de manera que su pronóstico es limitado.

El Periódico
20/01/2020