Usando un modelo de tartamudez en ratones, científicos del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de Estados Unidos han demostrado que la pérdida de células en el cerebro llamadas astrocitos están asociadas con el tartamudeo. Los ratones habían sido diseñados con una mutación genética humana previamente relacionada con la tartamudez.

En el trabajo, publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences', la pérdida de astrocitos, una célula de soporte en el cerebro, fue más prominente en el cuerpo calloso, una parte del cerebro que une los dos hemisferios. Estudios previos de imagen han identificado diferencias en los cerebros de las personas que tartamudean en comparación con los que no lo hacen. Además, algunos de estos estudios en personas han revelado problemas estructurales y funcionales en la misma región cerebral que el nuevo estudio con ratones.

Los investigadores saben que el tartamudeo proviene de problemas con los circuitos en el cerebro que controlan el habla, pero se desconoce con precisión cómo y dónde ocurren estos problemas. "La identificación de los cambios genéticos, moleculares y celulares que subyacen a la tartamudez nos ha llevado a entender la tartamudez persistente como un trastorno cerebral", asegura uno de los autores de la investigación, Andrew Griffith.

La tartamudez se caracteriza por pausas y sonidos, sílabas o palabras repetidos o prolongados, que interrumpen el flujo normal del habla. La gente que tartamudea sabe lo que quiere decir, pero tiene problemas para decirlo. La afección se observa con mayor frecuencia en niños pequeños que típicamente superan el problema. Sin embargo, para 1 de cada 4 niños que experimentan tartamudez temprana, la afección persiste como un problema de comunicación de por vida.

Investigaciones anteriores han identificado varios genes asociados con la tartamudez. En este estudio, los investigadores se propusieron identificar los cambios en el cerebro causados por las mutaciones en un gen llamado 'GNPTAB', uno de los previamente vinculados a la tartamudez.

Los científicos diseñaron esta mutación tartamudeante humana en los ratones para crear un modelo de ratón. Los ratones con la mutación 'GNPTAB' tuvieron largas pausas en su flujo de vocalizaciones, similares a las que se encuentran en personas con la misma mutación. Al igual que las personas que tartamudean, los ratones eran normales en todos los demás aspectos.

Los investigadores luego examinaron el tejido cerebral de los ratones y encontraron una disminución en los astrocitos, pero no en otros tipos de células, en los animales con la mutación genética en comparación con los ratones sin la mutación. Los astrocitos juegan un papel crítico en el apoyo de las células nerviosas al llevar a cabo una amplia gama de funciones, tales como el suministro de oxígeno y nutrientes a las células nerviosas y el apoyo estructural.

La pérdida de astrocitos fue más pronunciada en el cuerpo calloso de los ratones con mutaciones. Además, usando métodos avanzados de resonancia magnética (RM), los investigadores detectaron un volumen local reducido del cuerpo calloso en los ratones con mutaciones a pesar de los valores normales de RM, proporcionando apoyo adicional para un defecto en esta región cerebral.

Cope
1/09/2019