La degeneración macular asociada a la edad es una enfermedad que causa ceguera a millones de personas mayores en todo el mundo.

Aunque existen tratamientos paliativos, la enfermedad es irreversible e incurable.

Pero ahora una investigación en Estados Unidos podría llevar al desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, identificó a dos genes que según los científicos están relacionados con la mayoría de los casos de degeneración macular asociada a la edad.

"Hemos avanzado muchísimo en el tratamiento de la enfermedad", dijo a BBC Mundo el doctor Jordi Monés, oftalmólogo del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona.

"En los últimos meses los tratamientos han cambiado y eso nos da mucha esperanza porque ahora tenemos más seguridad en el pronóstico de la enfermedad", indica el experto.

Genética

La degeneración macular asociada a la edad es una de las causas más comunes de pérdida de visión entre personas de más de cincuenta años.

Está marcada por la pérdida progresiva de la visión central, o agudeza visual, debido al deterioro de la mácula, la región de la retina responsable de la visión fina.

"Esta es la zona que utilizamos para leer, conducir, identificar caras", dice Jordi Monés, "es la visión de los detalles".

"La degeneración se produce por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos que salen de su plano detrás de la retina, convirtiéndose cicatrices y eventualmente en una mancha en la visión".

En el pasado, otras investigaciones habían demostrado que diversas variaciones de un factor de un gen llamado Factor H aumentaban significativamente el riesgo de la enfermedad.

El Factor H controla la producción de una proteína que ayuda a "apagar" la respuesta del sistema inmunológico del organismo una vez que la infección fue combatida exitosamente.

Los estudios han demostrado que la gente con variaciones heredadas de Factor H son menos capaces de controlar la inflamación causada por factores infecciosos, lo cual podría provocar degeneración macular posteriormente.

Pero las pasadas investigaciones habían encontrado que sólo una de cada tres personas con una variación de riesgo de Factor H no habían sido diagnosticadas con la enfermedad.

Ahora, los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en Nueva York, descubrieron que hay otro gen que desempeña un rol en esa misma respuesta inmunológica.

Tras realizar análisis genéticos de 1.300 personas identificaron de inmediato el otro gen, llamado Factor B.

Según los científicos, debido a los roles complementarios de estos dos genes, una variación protectora del Factor B podría proteger contra el desarrollo de la enfermedad.

Y esto, dicen, puede ocurrir incluso si la persona porta la variación de riesgo del Factor H.

Los investigadores encontraron que 74% de las personas con degeneración macular tenían las variaciones de riesgo del Factor H o del Factor B o ambos, pero no portaban ninguna variación protectora de algunos de los genes.

Según el oftalmólogo Jordi Manés, los descubrimientos son importantes porque abren las posibilidades de nuevos tratamientos más específicos.

"La idea final es poder manipular genéticamente esta información para poder corregir defecto antes de que ocurra", indica el doctor Monés.

"Y quizás podremos hacerlo en un futuro que no es muy lejano", señala.

Los científicos están buscando ahora cuáles son los factores específicos que disparan la respuesta del sistema inmunológico y su subsiguiente inflamación.

Pero como todas las enfermedades degenerativas, todavía no se puede hablar de una cura.

"Hemos avanzado mucho", dice el doctor Monés "y ahora no solamente podemos mejorar la visión de los pacientes sino intervenir terapéuticamente de forma más temprana".

"Como en todas las enfermedades degenerativas, lo importante es no llegar a la etapa en que los defectos no se pueden corregir", afirma.

"Y con las novedades genéticas que están surgiendo se prevé que en un futuro no muy lejano podremos actuar antes de que ocurran los cambios que dan origen a la enfermedad", concluye.

BBC
14/03/2006