El presidente de la asociación del Síndrome de Rett asegura que esta alteración genética provoca retraso en el desarrollo intelectual

El presidente de la asociación del Síndrome de Rett asegura que esta alteración genética provoca retraso en el desarrollo intelectual

Qué es el Síndrome de Rett?
–El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.

–¿Cuántos afectados hay?
–Afecta a gente de todo el mundo y de todas las razas. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

–¿Por qué es más habitual en las niñas que en los niños?
–Cada uno de nosotros tiene 46 cromosomas en un conjunto de 23 pares en cada célula de nuestro cuerpo, excepto óvulos y esperma. Dado que las hembras tienen dos copias del cromosoma X y necesitan sólo una copia activa de su información genética, ellas desconectan el X sobrante en un proceso llamado inactivación X. Las hembras normales desconectan un cromosoma en cada una de sus células en un proceso aleatorio que las deja con un X funcional en la mayoría de las células. Dada la falta en los varones de una copia de reserva del cromosoma X que podría compensar otro defectuoso, las mutaciones del cromosoma X son a menudo devastadoras en los niños.

–¿Cuáles son los primeros síntomas de esta enfermedad?
–El desarrollo es normal entre los seis y dieciocho meses de edad. Muchas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas. Sigue un periodo de estancamiento o regresión durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes. El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

–¿Por qué estadios pasa el enfermo?
–El primero, desde los 6 a los 18 meses, en el que se produce un desinterés por las actividades de juego. El segundo, de uno a tres años, donde se observan los síntomas parecidos al autismo. El tercero, hasta los diez años, mucho más agudo con convulsiones severas, retraso mental, hiperventilación, y el último estadio, a partir de los 10 años, donde se padece curvatura de la columna, debilidad muscular, rigidez y mejoría en el contacto ocular.

–¿Qué soluciones médicas existen?
–Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas, excepto la medicación para el control de las convulsiones. Se recomienda una fisioterapia lo más precoz e intensa posible. La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse. Para obtener los mejores resultados es necesaria la regularidad. Es también de gran importancia la hidroterapia y el masaje con chorro subacuático, fisioterapia en piscinas acondicionadas y la hipoterapia, sin olvidar la cariñoterapia.

Las provincias.es
13/03/2006