Desde que el término enfermedad rara se acuñó por primera vez hace 36 años ha pasado poco tiempo pero, desde entonces, estas patologías han ido haciéndose más visibles para la sociedad.



En 1978, la revista científica Pediatrics publicó una lista de enfermedades con expresiones clínicas y síntomas muy distintos pero con varios rasgos en común: en su mayoría eran genéticas, crónicas y mortales, eran las rare diseases o enfermedades raras o poco frecuentes, en español.



Se denomina "enfermedad rara" o infrecuente a las patologías que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes).



Algunas como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia A, la retinosis pigmentosa, la enfermedad de Duchenne, o cualquier tipo de cáncer infantil (incluidas las leucemias), son enfermedades raras bastante conocidas pero hay otras, "las ultrarraras", que cuentan con menos de 100 casos en todo el mundo.



"Actualmente hay 7.000 enfermedades raras catalogadas pero en realidad hay muchas más que aún no han sido reconocidas o no se han definido bien sus características clínicas", ha señalado en declaraciones a EFE el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Francesc Palau.



De hecho, tal y como señala este especialista, aunque la investigación en este campo vive su mejor momento, su elevado número dificulta mucho su estudio porque "ningún país tiene capacidad para estudiar tantas" dolencias.



Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), sólo en el 10% de las enfermedades hay un mínimo conocimiento científico y un porcentaje aún menor dispone de algún tipo de tratamiento específico, informa Europa Press.



En el marco del Cberer, 60 grupos con 28 instituciones asociadas (universidades, centros de investigación, hospitales, etc) tienen relación clínica-diagnóstica diaria con cerca de un millar de enfermedades raras pero, además "con fondos específicos", esta red de investigación estudia "a fondo" unas 120-130 patologías. Se calcula que en nuestro país hay en torno a 3 millones de afectados por algún tipo de enfermedad catalogada como rara.

A menudo estas patologías les impiden llevar una vida normal, trabajar, independizarse, formar una familia y, en definitiva, participar activamente en la sociedad.

Avances



Rosario Perona, investigadora del Ciberer especializada en disqueratosis congénita apunta que "en los últimos diez años, las nuevas tecnologías para localizar y asociar mutaciones y el uso de la secuenciación masiva del genoma", han permitido grandes avances.



Además, el Ciberer ha facilitado la comunicación entre investigadores y clínicos," lo que ha servido para que cada vez más gente se incorpore a este campo de investigación".



Por eso esta investigadora cree que el futuro es "prometedor" pese al elevado número de enfermedades raras (en algunos casos incluso es difícil encontrar pacientes para hacer estudios).



La decisión de investigar unas y no otras, explica Palau, no se basa en la prevalencia, "de hecho, se estudian algunas ultrarraras", sino que "surge del interés del investigador, que se interesa por un problema patológico derivado de la interacción con los pacientes, o de iniciativas concretas que aportan fondos, normalmente procedentes de mecenazgos de Fundaciones, asociaciones de enfermos, etc".



En cuanto al diagnóstico, el director científico del Ciberer sostiene que la formación de los médicos del sistema nacional de salud es "excelente", lo que permite diagnosticar rápido.



No obstante, reconoce que "sería bueno crear los circuitos necesarios" para derivar a los pacientes hacia los especialistas, un proyecto que ya tiene diseñado el Ministerio de Sanidad y que una especie de "mapa de unidades de experiencia, con información sobre las unidades hospitalarias dedicadas a las enfermedades raras".



Lo que está claro, subraya Palau, es que en poco tiempo estas patologías ya han adquirido una visibilidad dentro y fuera del sistema sanitario (muchas incluso se diagnostican pocos minutos después de nacer).



El talón de Aquiles de la investigación en enfermedades raras, coinciden Palau y Perona, es la falta de recursos.

"En España no destinamos a la ciencia ni el 2% del PIB, aunque debía ser un objetivo ineludible", puntualiza Palau.



"Necesitamos fondos sobre todo para captar recursos humanos, tanto de gente joven como de 'seniors' con experiencia y solidez para crear grupos de investigación".



Pero sobre todo, subraya, "hace falta mayor participación de la industria biofarmacéutica y biotecnológica y más mecenazgo".



Palau cree que además del beneficio social, la investigación puede ser útil para la industria porque algunas enfermedades raras como las que afectan a las mitocondrias se asocian al párkinson o el alzhéimer.



"Se requieren más recursos públicos y privados y más mecenazgo pero las estructuras están creadas y la investigación en España es importante y está bien fundamentada, y todo ello permite lanzar un mensaje claro de esperanza basado en la realidad, no en ilusiones de futuro", concluye.

http://www.elmundo.es
28/03/2014