Este jueves, ETB2 ofrecerá 'Stop Sanfilippo. Se nos acaba el tiempo', un reportaje que indaga en el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad que afecta a un número limitado de personas y que desemboca en una muerte prematura durante la adolescencia. Una enfermedad degenerativa de la que no se conocen supervivientes.

El síndrome de Sanfilippo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos, y en todo el Estado se conocen 70 casos, siete, en Euskadi. Los síntomas comienzan entre los dos y cuatro años. Hasta ese momento, los pequeños no presentan ninguna alarma que avise de la gravedad de su padecimiento, y a partir de entonces empiezan a padecer infecciones respiratorias y de oído frecuentes, déficit de atención y de aprendizaje del lenguaje, así como un continuo deterioro mental.

Euskal Telebista ha querido conocer de cerca cinco de los casos que padecen la enfermedad en Euskadi. Naiara y José Ángel, un matrimonio de Bilbao, tiene a sus tres hijos afectados por el síndrome: Araitz de 7 años, Ixone de 5 años y Unai de 3 años. Los tres están afectados con el síndrome de Sanfilippo tipo A. Izaskun y Kepa, padres de Oier, de 5 años, también enfermo del tipo A, y Mertxe y Mikel, que hablarán junto a su hijo Iker de 9 años, enfermo del síndrome de Sanfilippo tipo B.

Cada uno de ellos hablará de su experiencia y de cómo han convivido con la enfermedad. La primera ilusión de ser padres, el momento en que saltó la alerta, cómo recibieron el fatal diagnóstico, su reacción y el shock que les produjo recibirla, así como el tiempo que transcurrieron rebelándose ante ella. Pero hablarán también del día a día, y de sus sueños de futuro, ya que no han dejado de soñar y mantienen la esperanza.

Todavía no hay un tratamiento especifico para estos pacientes, sólo cuidados paliativos. Sin embargo, las investigaciones en curso han dado buenos resultados y ahora es el momento de hacer un ensayo clínico con estos enfermos.

Una esperanza que anima a las familias a buscar la solidaridad. Su objetivo es recaudar los fondos económicos necesarios para traer a Euskadi los fármacos que frenen el avance de la enfermedad y les devuelva la esperanza de una vida mejor.

El programa hablará con amigos y familiares de los afectados, y con personal docente de los centros de escolarización de los niños afectados, sobre lo importante que es la relación de los pequeños con sus amigos, y su asistencia diaria al colegio. Además, Pablo Sanjurjo, jefe de la Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, explicará los detalles de la enfermedad, su origen, la presencia que tiene en Euskadi y el futuro de su investigación.

'Stop Sanfilippo. Se nos acaba el tiempo' se emite este jueves a partir de las 23:30 horas, en ETB2.

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27/03/2014