Una prueba más precisa, un test de ADN fetal, parece ser mucho más eficaz y segura en identificar el riesgo de síndrome de Down. En un estudio realizado sobre de 1.000 embarazos, que se publica en Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology, se demuestra que el test ADN fetal en la sangre materna (cfDNA) puede mostrar si un bebé está afectado o no por un síndrome de Down.



El síndrome de Down está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se calcula que afecta a uno de cada 830 recién nacidos.



Los métodos diagnóstico actuales pasan por la ecografía en la que se mide el pliegue nucal y un análisis de sangre de la madre. En los casos en los haya más riesgos, mayor edad y resultados positivos en estas pruebas, se sugiere una prueba más invasiva, una amniocéntesis o un análisis de vellosidades coriónicas, que tienen un riesgo de aborto involuntario, aunque bajo.



Prueba definitiva



Con este nuevo test, aseguran los investigadores del King's College London, se podría reducir el número de mujeres de alto riesgo que requieren esta prueba invasiva. Para Kypros Nicolaides, que dirige la investigación, la prueba de ADN fetal (cfDNA) es mucho más definitiva. Posee, asegura, una eficacia de más de un 99%, es más sensible y tiene menos probabilidades de ofrecer falsos positivos. «Es casi una prueba diagnóstica. Nos muestra con certeza si el bebé tiene o no síndrome de Down».





Gen clave



Por otro lado, investigadores de la Universidad de Michigan (EE.UU.), han determinado cómo se regula un gen que se sabe que es defectuoso en el síndrome de Down y cómo su desregulación puede conducir a defectos neurológicos, lo que proporciona información sobre posibles enfoques terapéuticos para un aspecto del síndrome, según publica Neuron.



Normalmente, las células nerviosas llamadas neuronas se someten a un intenso periodo de extensión y ramificación de las proyecciones neuronales en el momento del nacimiento. Durante este tiempo, las neuronas producen las proteínas del gen llamado molécula de adhesión celular del síndrome de Down, o Dscam, en niveles altos y, tras esta fase, el crecimiento y los niveles de proteína de disminuyen.



Sin embargo, en los cerebros de pacientes con síndrome de Down, epilepsia y otros trastornos neurológicos, la cantidad de Dscam sigue siendo alta pero se desconoce el impacto de esa cantidad elevada de Dscam elevado en el desarrollo de las neuronas. Bing Ye, coordinador del trabajo, encontró que en la mosca de la fruta Drosophila, la cantidad de proteínas Dscam en una neurona determina el tamaño en que una neurona extiende sus salientes antes de formar conexiones con otras células nerviosas, por lo que una sobreproducción de proteínas Dscam conduce a protuberancias neuronales anormalmente grandes.



Ye también identificó dos vías moleculares que convergen para regular la abundancia de Dscam. Una, de doble cremallera de leucina quinasa (DLK), que está implicado en la regeneración del nervio, promueve la síntesis de proteínas Dscam, y la otra, una proteína del retraso mental X frágil (FMRP), causante el síndrome de X frágil cuando es defectuosa, que reprime la síntesis de la proteína Dscam. Como los seres humanos comparten estos genes con Drosophila, la relación DLK-FMRP-Dscam presenta una posible diana para la intervención terapéutica, según Ye.



Genes



Muchos genes están involucrados en los trastornos neurológicos como el síndrome de Down y es complejo saber cómo defectos moleculares causan la enfermedad. «Por la importancia de las funciones de Dscam en el desarrollo de las neuronas, es muy probable que sus defectos sean un aspecto del síndrome de Down», dijo Ye, profesor asistente en el Departamento de Biología Celular y del Desarrollo en la Escuela de Medicina de la UM.



El siguiente paso de este científico es poner a prueba los efectos de la sobreexpresión de Dscam en ratones para ver cómo cambia el desarrollo del sistema nervioso y el comportamiento del animal.

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10/08/2013