Un estudio con ratones manipulados genéticamente muestra que un segmento de ADN que desde hace décadas se asociaba a las características faciales de síndrome no parece tener nada que ver

Un trabajo aparecido en "Science", firmado por investigadores de la Universidad Johns Hopkins, concluye que una región genética que desde hace tiempo se había asociado al síndrome de Down no parece ser tan importante.

Sus investigaciones con ratones manipulados genéticamente contrastan con la idea de que los genes de esa región son responsables de las características faciales y otros rasgos de la trisomía 21.

El síndrome de Down ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en el óvulo fertilizado, aunque en algunos casos, muy poco frecuentes, se da cuando una sección del cromosoma –y no todo- se encuentra triplicada, en una situación llamada trisomía segmental. Una sección de este segmento replicado se encuentra triplicada en todas las personas con trisomía segmental y características faciales del síndrome de Down, por lo que se bautizó como región crítica del síndrome de Down o DSCR en siglas inglesas.

Para comprobar si el DSCR es tan crítico como se supone, los autores crearon ratones modificados genéticamente y observaron que los animales con tres copias de solamente su equivalente al DSCR presentaban cambios faciales y esqueléticos opuestos a los que se observan en el síndrome de Down. "Estos ratones no eran normales, pero no presentaban el síndrome de Down", señalan los autores. Sus caras eran más largas y estrechas de lo normal, cuando el síndrome se caracteriza por huesos faciales más cortos de lo normal.

Por lo tanto, creen que el DSCR no parece ser necesario para algunas características del síndrome de Down. De hecho, observaron que los ratones con sólo dos copias de la DSCR y tres copias del resto del cromosoma 21 sí mostraban características óseas del síndrome.

Science 2004:306:687-690
8/11/2004