El grupo de investigación traslacional en genética del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia desarrolla un proyecto sobre la determinación de la causa genética de la discapacidad intelectual para mejorar el asesoramiento a las familias afectadas.

Según fuentes de la Consejería de Sanidad, la nueva herramienta para el diagnóstico genético de pacientes con discapacidad intelectual es una investigación basada en el análisis simultáneo y detallado de 500 genes con relevancia en el desarrollo de las conexiones neuronales y que, por ello, tienen una elevada posibilidad de causar la discapacidad intelectual.

El investigador principal del proyecto, el doctor Francisco Martínez Castellano, explica que el objetivo final es ofrecer un diagnóstico genético para gran parte de los casos de discapacidad intelectual cuya causa sigue siendo desconocida.

«Identificar todos los genes implicados en la discapacidad intelectual sería una entelequia. Hoy por hoy su número no deja de aumentar, y sabemos que queda un largo camino», explica el doctor. Las técnicas actuales permiten la secuenciación o el análisis simultáneo de «centenares, miles de genes», lo que ha llevado a grandes avances en este campo. El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe aprovechará estos nuevos conocimientos para desarrollar durante el plazo de un año este proyecto, que cuenta con financiación hasta 2014. En la actualidad se conocen las causas que provocan la aparición de la discapacidad intelectual en un 50% de los casos (por causas genéticas o ambientales), y el resto permanece sin diagnosticar, aunque se sospecha de su origen genético en un porcentaje elevado. El trabajo del grupo se centrará en este segundo conjunto de factores desencadenantes, todavía desconocidos.

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14/02/2013