La Unidad de Genética de Policlínica Gipuzkoa ofrece desde principio de octubre, en colaboración con la empresa NimGenetics de Madrid, un test de cribado prenatal no invasivo denominado TrisoNim a partir de DNA fetal circulante en la sangre materna.
Se trata de una prueba basada en un análisis de sangre materna que se realiza a partir de la semana 12 de gestación y que detecta, con una sensibilidad cercana al 100%, las trisomías fetales más frecuentes (95% de las alteraciones cromosómicas que se ven al microscopio) como la de los cromosomas 21 (síndrome de Down), 13 y 18.
Hay que tener en cuenta, informó ayer Policlínica, que «no es una prueba diagnóstica, sino de screening ya que, aunque detecta prácticamente el 100% de las trisomías 21 (sensibilidad cercana al 100%), algunos pocos casos dan resultado positivo sin serlo».
Esto supone que en los casos con un resultado positivo resulte necesario realizar una amniocentesis para confirmarlo, pero no cuando el resultado sea negativo, lo que evita en un 98% de casos la realización de una amniocentesis para diagnosticar estas tres trisomías.
En todo caso, Policlínica subraya que «no hay que comparar esta prueba con una amniocentesis sobre todo si se realiza la técnica de array ya que ésta tiene una capacidad diagnóstica cinco veces superior a la microscópica».
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1/12/2012