Las bases genéticas y moleculares de los trastornos de audición son el objetivo de estudio de una de las redes temáticas del Instituto Carlos III más veteranas. A pesar de que las 69 redes existentes comenzaron a gestarse hace dos años, ésta lleva una década de funcionamiento.

Las más de 60 alteraciones encontradas en el gen de la conexina 26 son las causantes del 40 por ciento de los casos de sordera de nuestro país. Esto ha hecho que en el momento de la creación de las Redes Temáticas de Investigación Cooperativa se pensara en centralizar en un grupo de trabajo el estudio de las bases genéticas y moleculares de los trastornos de audición, que hasta ese momento se consideraban patologías huérfanas.

Pero aunque el proyecto consiguió dar su espaldarazo en 2002 con su inclusión en el sistema de redes creado por el Instituto Carlos III, sus trabajos han venido gestándose desde 1995. Según Felipe Moreno Herrero, coordinador de la red y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, "la llegada de las redes sólo ha conseguido consagrar el trabajo que llevamos realizando todo este tiempo, aumentando la financiación de la que hasta ahora disponíamos". Uno de los principales cambios ha sido la unión de especialistas de distintas áreas, como genetistas, otorrinolaringólogos y biólogos que componen los 22 equipos que funcionan actualmente en toda España.

De todas formas, los 600.000 euros asignados durante los tres primeros años de funcionamiento "resultan insuficientes y tenemos que seguir apoyándonos en todo tipo de convocatorias y proyectos tanto a nivel nacional como europeo", según explica Moreno.

Bases de datos
El proyecto ha conseguido reunir durante sus diez años de existencia más de 1.300 casos de sordera catalogados. "Este dato se refiere al número de familias con hipoacusia genética encontradas en nuestro país; si contamos los pacientes sordos que en este momento tenemos controlados, la cifra asciende a más de 8.000", apunta Felipe Moreno.

El fin de esta gran base de datos es observar la epidemiología genética de las hipoacusias en nuestro país, las alteraciones cromosómicas más frecuentes que las provocan y facilitar el diagnóstico precoz mediante análisis prenatales o en niños recién nacidos.

"Contamos también con la colección más importante de alteraciones en el gen Otof, muchas de ellas causante de neuropatía auditiva", apunta Felipe Moreno. La particularidad de este gen situado en el cromosoma 2 es que se expresa en las células ciliadas internas del oído e interviene en la transmisión sináptica de la coclea. "Al ser la alteración genética la causante de la sordera, los implantes cocleares en estos casos tienen un alto porcentaje de éxito, ya que el nervio auditivo no presenta ningún daño".

Fuente: DiarioMedico.com

28/06/2004