Las fiestas de Daganzo (Madrid) fueron el escenario para que Luisa pusiera nombre y apellidos a la enfermedad que, desde hacía un año, padecía su hija Lidia. Una niña que representa ese caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos que sufren el Síndrome de Rubinstein-Taybi. Este trastorno genético se produce, sin distinción de sexo, por cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Aunque no todos los afectados comparten los mismos síntomas, primer dedo de manos y pies anchos, talla baja, cabeza pequeña, rasgos faciales particulares, y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor son los más comunes.

«En la plaza del pueblo, una niña señaló a la mía y le dijo a su madre “mira mamá, es como mi amiga Sandra”. Al mirarla visualicé a mi hija con diez años más. Su madre me preguntó si mi niña también padecía el Síndrome de Rubinstein-Taybi como su hija», cuenta Luisa. Después de varias pruebas, mucho miedo por la incertidumbre de no tener un diagnóstico claro, el hecho de que Luisa conociera a María José «me abrió muchas puertas, porque estaba muy perdida. Pude conocer a un grupo de personas que también tenían niños con el mismo problema de mi hija». Lidia nació, según relata su madre, «con mucho vello en la espalda y en la cara y con los pulgares más gorditos. A las 24 horas de nacer, la ingresaron en la UCI porque no hacía bien la deglución con la respiración. Después de muchas pruebas, y sin que nadie nos dijera qué podía ser, ni siquiera si iba a hablar, nos asustaron mucho».

Ese encuentro inesperado con María José le dio la idea de que «teníamos que hacer algo porque, si a mí me había ayudado el ver a una niña igual que la mía, pero con diez años más que hablaba, caminaba y bailaba, podíamos ayudar a otras personas que estuvieran en las mismas circunstancias». A partir de ahí, se puso en marcha la página web y se creó un grupo en Facebook que rápidamente se llenó de seguidores. Además, este martes se celebra por primera vez en España y en el resto del mundo el Día Internacional del Sindrome de Rubinstein-Taybi.



Demasiado tiempo

Aunque la mayoría de los afectados tardan mucho tiempo en ponerle nombre a la enfermedad, la hija de María José, Lucía, «fue diagnosticada nada más nacer gracias a que la neonatóloga que la atendió en el parto sospechó que podía tener la enfermedad y, como su marido era el jefe de Genética del Hospital La Paz de Madrid y pudo ir a verla nos confirmó el diagnóstico».

Gracias a ello, «a los 20 días de nacer, Lucía estaba en un centro de atención temprana de la Comunidad de Madrid y, durante sus primeros años de vida –ahora tiene 11– ha recibido fisioterapia, psicomotricidad, logopedia... Todo lo que necesitan cuando son pequeños y que, gracias a la plasticidad cerebral, pueden aprovecharse de esa estimulación», cuenta María José.

Pese a que las expectativas con respecto a la calidad de vida de sus hijas fueron, en el momento del diagnóstico, un tanto devastadoras, María José y Luisa luchan cada día para que sus hijas hagan una vida normal. «Aunque como en cualquier alteración genética hay grados, me considero afortunada porque Lucía hace una vida más o menos normal. Sabe leer y escribir y, a nivel motor, lleva a cabo muchas actividades, cuando antes nos parecía impensable», dice María José.

Pese a que, como cuenta Elisa, «ellos, instintivamente no saben, una vez que les enseñas hacen cosas. Hay que darles el empujón y Lidia es una niña feliz, y su alegría nos la contagia a todos». Dado que muchos médicos desconocen la enfermedad, María José está convencida de que los profesionales que realmente saben hasta dónde puede llegar Lucía y cómo avanza «son los que los dirigen y trabajan a diario con ellos y van viendo su evolución como fisioterapéutas, logopedas y el propio colegio».





De interés

para los afectados:

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Correo electrónico: info@rubinsteintaybi.es

Teléfono: 676 905 873

Web: www.rubinsteintaybi.es

http://www.larazon.es
13/08/2012