Hace ocho años biólogos y neurólogos guipuzcoanos vinculados a los hospitales Donostia, Mendaro y Zumarraga participaron directamente en la identificación de un nuevo gen cuyo trastorno produce la enfermedad de Parkinson hereditaria. La investigación se inició en dos familias de Azkoitia, una de Aia y otra de Itziar, y posteriormente se completó con el estudio de una quinta familia británica. La proteína del nuevo gen fue bautizada como Dardarina, que hace relación al término dardara (temblor en euskera). Este es quizá uno de los principales hitos que jalonan la amplia trayectoria investigadora que se viene realizando en este campo en Gipuzkoa, y que en la actualidad centra una de sus principales líneas en la detección de marcadores que permitan prever la aparición de la enfermedad antes de que se manifieste, con el fin de poder aplicar tratamientos preventivos.

Gipuzkoa juega en este ámbito en la primera liga internacional. El grupo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia forma parte del consorcio mundial que coordina la Fundación Michael J. Fox, creada en 2000 por el conocido actor, aquejado de Parkinson, y en el que trabajan grupos de investigadores de Estados Unidos, Noruega, Alemania, Francia y España, con dos equipos, el del Hospital Clinic de Barcelona y el de Donostia. «También hay un grupo de Israel, porque los judíos tienen una mutación. Sergey Brin, uno de los fundadores de Google, ha donado mucho dinero a la Fundación Michael J. Fox para que se investigue, porque tiene la mutación», explica Félix Martí Massó, jefe del servicio de Neurología. Junto al doctor Javier Ruiz, que el próximo mes defenderá su tesis, basada en estos estudios, explicará hoy a enfermos de Parkinson y a sus familiares los proyectos presentes y futuros de investigación. La cita es las 18.00 horas en el salón de actos del hospital.

Estudio 'ciego'

Martí Massó cuenta que los estudios se centran en guipuzcoanos que tienen la mutación del gen «pero aún no han desarrollado la enfermedad. Tratamos de averiguar si hay síntomas previos antes de la enfermedad, cuándo empiezan y cómo se puede intervenir, qué posibilidades hay de que estos individuos sean susceptibles de recibir tratamientos neuroprotectores que retrasen o eviten la enfermedad». En la actualidad, casi hay un centenar de pacientes con mutaciones. Familiares directos, muchos más.

En la investigación hay implicados cerca de 70 voluntarios. Son hijos y hermanos de personas que sí han desarrollado la enfermedad y que participan de forma 'ciega'. «Les pedimos que colaboren con nosotros pero sin que sepan el resultado del estudio. Sabemos que puede generar cierta angustia preguntarse si se puede desarrollar o no la enfermedad, pero para nosotros lo interesante es ver qué ocurre con la gente que tiene la mutación y compararlo con los que no la tienen. Es mejor que no lo sepan», considera el doctor, quien agradece vivamente su colaboración de forma desinteresada.

Pero, ¿qué probabilidades tienen los portadores de la mutación de desarrollar el Parkinson? «Eso es la penetrancia, que depende de la edad. A los 60 años la probabilidad puede ser de un 50-60%; aumenta a los 70 años, y sube a los 80 años. Creemos que si viviéramos suficiente prácticamente el 100% desarrollaría la enfermedad».

El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en la población, después del Alzheimer. Martín Massó recuerda cómo hace años se solía decir que una vez superados los 65 años afectaba al 1% de la población. «Aquí casi llega a un 2%. Y es más frecuente a los 80 años que a los 65».

No obstante, también se diagnostican algunos casos en personas jóvenes, que rondan los 40. «Cuando se contrae la enfermedad antes de lo 30-40 años, en esos casos parece que la carga genética es muy importante, influye más. Se podría hacer un símil con los coches. Si se estropea pronto, hay que pensar que ha salido mal de fábrica. En cambio, cuando un coche envejece bien y los problemas aparecen más tarde, la fábrica lo hizo bien; es el efecto de los años, de que se ha ido 'castigando' el cuerpo...».

Martí Massó explica que actualmente hay varios laboratorios implicados en investigar tratamientos que impidan el desarrollo de la enfermedad, «y están encontrando productos que probablemente se testan en animales o en líneas celulares y que en uno, dos o tres años quizás se puedan aplicar al hombre, pero después habrá que comprobar su eficacia y seguridad (que no sean tóxicos)».

Mientras tanto, en Gipuzkoa y en otras partes del mundo continúan investigando «con la esperanza de que en unos años podamos ofrecer posibilidades de tratamientos preventivos».

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30/06/2012