Una nueva investigación israelí dirigida por una genetista de la Universidad de Tel Aviv ha identificado seis mutaciones de los genes críticos en familias judías y palestinas de Israel, uno de los cuales está involucrado en la pérdida de audición genética en un 34 por ciento de los judíos de origen marroquí.

El descubrimiento, publicado con acceso abierto en la Central de Biología de BioMed en la revista Genome, podría ayudar a las familias afectadas someterse a asesoramiento genético para evitar que un defecto en sus futuros hijos.

La especialista Karen Avraham de la Facultad de Medicina Sackler explicó que la mayoría de los casos de pérdida auditiva que comienzan temprano son de origen genético, pero hay muchas formas diferentes, casi un tercio de los cuales están asociados con otros problemas clínicos.

Por lo tanto, agregó que “puede ser difícil de identificar los genes específicos responsables de las mutaciones porque varían entre países y poblaciones”.

Sin embargo su equipo, que incluye médicos y científicos, tanto en Israel y en la Universidad de Belén de la Autoridad Palestina, se utiliza un "objetivo la captura de genómica y secuenciación masiva en paralelo para identificar los genes para la pérdida de audición hereditaria en familias de Medio Oriente".

El equipo médico examinó un total de 246 genes en 11 individuos no relacionados que padecen de sordera humana.

Una vez que una mutación se encontró, fue probado en un grupo ampliado de las familias con pérdida auditiva y en comparación con los datos de las personas con audición normal.

Entre los resultados se encontró una mutación que produce sordera en el 34 por ciento de la población judía marroquí, pero no en cualquier otro judíos de Israel, mientras que otro fue descubierto en una familia árabe palestino.

Abraham señaló que "el método de dos niveles que utilizamos nos permitió analizar los exones de los genes, los cuales se cree que participan en la sordera hereditaria. Esto significaba que éramos capaces de registrar rápidamente los genes específicos y encontrar múltiples mutaciones responsables de la pérdida de audición”.

”El uso de análisis genómico en el diagnóstico clínico precoz de la hipoacusia permitirá la predicción de fenotipos relacionados y nos muestra hacia dónde mirar para encontrar los mecanismos biológicos implicados en la pérdida de la audición", adhirió.

Además, señaló que la secuenciación de genes comunes es costoso y consume mucho tiempo, pero la secuencia exoma es mucho más rápido y más barato para llevar a cabo.

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14/10/2011