Un defecto genético, identificado en cinco pacientes sin relación familiar entre sí, altera la capacidad de las células oculares para adaptarse instantáneamente a los cambios en la intensidad de la luz, según un estudio que se publica en el último número de Nature.

Coordinados por Thaddeus Dryja, del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, perteneciente a la Universidad de Harvard, en Boston, los investigadores han descubierto la base biológica que explica la mala adaptación a la luz en algunos sujetos.

Las células fotorreceptoras oculares de individuos normales responden rápidamente a la luz, de la misma forma que se recuperan cuando la exposición se acaba. Hasta ahora se han identificado defectos en la fase de activación, si bien éste es el primer trabajo que encuentra alteraciones en la desactivación de los fotorreceptores. "En 1991 se identificaron en Holanda pacientes con una recuperación anormal a la exposición a flashes. Los cambios drásticos en la luminosidad les volvían ciegos durante 5 a 10 segundos", ha comentado uno de los autores, Aart Kooijman, de la Universidad de Groningen, en Holanda. Aunque algunos pacientes con cataratas presentan síntomas similares, estos sujetos no tenían cataratas.
Dryja ha confirmado que "los síntomas que experimentan se deben a defectos en la función de la RGS9, una enzima implicada en la visión y los cinco pacientes analizados presentaban mutaciones en el gen para esta proteína".

Aunque no existe cura para este defecto, las gafas oscuras que reducen la exposición a la luz parecen beneficiosas. El equipo considera que esta alteración no es muy común, pero puede proporcionar pistas para encontrar el origen de otras dificultades de adaptación a los cambios de intensidad luminosa.

Fuente:Nature 2004; 427: 75-78

9/01/2004