Angélica y Alejandra vieron nacer a sus hijos normales y cómo a los dos años se estancaron en su desarrollo: baja estatura, sordera, olvidaron el poco vocabulario aprendido, su cara y cuerpo se volvieron rígidos, sufrían infecciones constantes y sus manos adquirieron forma de garra, como consecuencia del síndrome de Hunter, una extraña enfermedad genética que, en caso de no ser tratada, provoca la muerte de los infantes a los 12 años.

Además Alejandra y Angélica, madres de José Ramón y José Abraham, respectivamente, recordaron que los menores con el paso del tiempo se hicieron más enfermizos, cohibidos y retraídos, su vientre se volvió abultado y caminaban chueco hasta perder movilidad; sus rasgos fisonómicos cambiaron y, aun cuando ambos cursaron el preescolar de forma regular, dejaron de entender cuestiones simples.



Diagnóstico y tratamiento



Ambas madres peregrinaron por diversos hospitales públicos y privados, por ortopedistas, neurólogos, cardiólogos y especialistas que daban diagnósticos y tratamientos muy diferentes, que en nada ayudaban a sus hijos. Unos le informaron a Alejandra que sufrió un preinfarto prenatal pero que iba a vivir largo tiempo; Angélica todo lo atribuía a infecciones respiratorias, José Ramón tardó siete años para que le diagnosticaran síndrome de Hunter y apenas hace un año comenzó a recibir tratamiento en el Centro Médico Nacional de Occidente, ubicado en Guadalajara, lugar al que acude cada semana para que el niño reciba una terapia reemplazo enzimático conocida como idursulfasa, que se aplica de manera intravenosa y cuyo costo asciende a 50 mil pesos semanales.

“Mi hijo ahora corre, brinca no uno sino dos escalones, habla más y nos escucha, opina sobre nuestros temas, mide 1.27 centímetros, que está dentro de lo normal, es muy inquieto, su nariz dejó de estar rígida, su piel también ya es la de un niño de su edad, es casi independiente en todo y va a una escuela especial”, mencionó.

“Es un milagro porque los médicos nos dijeron que las habilidades perdidas ya no las iba a recuperar, aunque sus manos se quedaron en forma de garra y tiene rasgos de niño con retraso mental”, dijo en entrevista Alejandra, que se traslada cada semana desde su casa en Manzanillo hasta Guadalajara.

Angélica tuvo una gestación normal, “ya había perdido dos niños y cuando nació José Abraham lo único que detectamos es que se enfermaba constantemente de las vías respiratorias”. Tardó casi tres años en ser diagnosticado con síndrome de Hunter; ahora tiene seis y medio, sigue teniendo manos de garra, no puede girar la muñeca ni levantar los brazos y tiene deterioro mental.

“Desde que nació se despertaba cada hora, y cuando fue al preescolar los niños lo discriminaban porque no podía jugar como ellos. Me costó trabajo entender que mi hijo no era normal, pasé por un proceso muy duro de aceptación, de duelo porque me decían que se iba a morir a los 12 años”, aseveró Angélica. Desde que recibe tratamiento, abundó, ya no se enferma y espera que supere los 12 años de vida a pesar del deterioro que desarrolló por tener un diagnóstico tardío.



Enfermedad extraña



Jesús Navarro, de la Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis, explicó que en el país hay infantes que no han sido diagnosticados, por ello pueden morir jóvenes en situaciones de deterioro crónico muy avanzado.

“El número de enfermos ha aumentado y cada día que pasa un infante no es diagnosticado, se daña su función orgánica y sus rasgos físicos, por lo que es de vital importancia la intervención oportuna para mejorar sus expectativas de vida”, aseguró.

La enfermedad no se cura, sólo se controla, “cada niño responde de manera diferente; en Colombia y en Brasil, por ejemplo, los tratamientos permitieron a los niños tener una educación universitaria y ejercer profesiones complejas como ingeniería. En México tenemos un año con la detección y aplicación, con buenos resultados”, abundó.

El especialista precisó que es muy difícil detectar desde el nacimiento a un niño que padece la enfermedad, dado a que los síntomas visibles (retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad, espasticidad, rigidez de las articulaciones, afección ósea y cardiaca) comienzan a notarse a los dos años.

Hasta hace muy poco el tratamiento consistía únicamente en cuidados paliativos, pero ahora hay una enzima, la idursulfasa, que les puede ayudar a llevar una vida casi normal, concluyó Navarro.



Claves



Padecimiento



• En México 50 mil personas padecen enfermedades raras, entre ellas existen por lo menos 50 infantes diagnosticados con síndrome de Hunter, que afecta principalmente a los varones.



• Según la Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis, hay aproximadamente 120 niños no diagnosticados.



• El síndrome de Hunter interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos, lo que provoca que se acumulen y afecten células y órganos

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30/01/2011