La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellos procesos biológicos cuya prevalencia es menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes. Según este criterio, basándose en datos demográficos y referencias bibliográficas que aseguran la existencia de entre 5.000 y 6.000 enfermedades raras, se han aventurado estimaciones sobre el número de personas afectadas, que oscilan entre 20 y 30 millones de europeos. En realidad, las enfermedades raras representan alrededor del 10% de todos los estados patológicos conocidos.

En su gran mayoría, son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y, por tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de los afectados. Se dice que gran parte de ellas son hereditarias, si bien es más correcto afirmar que la mayoría tiene algún defecto genético asociado.

Los Dres. Izquierdo y Avellaneda, del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER), con sede en el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid, describen en "Medicina Clínica" las características de este grupo de enfermedades, así como las medidas adoptadas hasta la actualidad por los diferentes organismos e instituciones pertinentes, europeos y españoles, relativas a una adecuada asistencia a estos enfermos.

En sus conclusiones, los autores abogan por la creación de grupos interdisciplinarios, constituidos por profesionales con un alto grado de especialización y experiencia, junto a personas afectadas y demás agentes sociales implicados, con la pretensión de lograr un verdadero "equipo experto" que facilite la auténtica asistencia médica integral y que incorpore las responsabilidades de promoción, prevención y rehabilitación integral de la salud.

Todo ello en el marco de un plan de acción que debería incluir cuatro ejes básicos de actuación: el primero estaría constituido por la difusión de la información, mediante el establecimiento de una red pública, centralizada, accesible y gratuita de información global; el segundo corresponde al amplio desarrollo de un programa de investigación; el tercer se fundamenta en la mejora de la formación de los profesionales y de la educación sanitaria de otros agentes sociales, y el cuarto centra su interés en la armonización de los diferentes sistemas sanitarios y de protección social del territorio nacional, para garantizar la salvaguarda de los derechos de equidad y accesibilidad en cuanto a las prestaciones disponibles para todos los afectados.

Fuente: Medicina Clínica 2003;121:299-303

1/10/2003