A Juan le gustaría hacer lo que a cualquier adolescente de su edad, pero no siempre puede. Nació hace 18 años con el síndrome de X Frágil (SXF), la primera causa de retraso mental de origen genético y el segundo tipo más frecuente detrás del síndrome de Down. Estudia, monta a caballo, esquía en invierno y juega al paddle con otros afectados de la misma enfermedad, pero ahora sus padres luchan por lograr que el día de mañana pueda ser independiente.

Un deseo que comparten, y por el que están trabajando ya, las cerca de 1.000 familias afectadas por la patología que existen en nuestro país y que, gracias a la puesta en marcha de programas especiales, tiene muchas posibilidades de llegar a ser una realidad.

De hecho, el proyecto de autonomía en el desplazamiento y uso de transporte público, desarrollado por la Asociación SXFMadrid no ha hecho más que dar sus primeros pasos y "Juan ya va solo al colegio en transporte público algo que muchos progenitores no creían que se pudiera conseguir", recuerda Alicia C.L., su madre y vicepresidenta de dicha institución.

Alicia reconoce, además, que hay padres que confiesan sentir temor cuando dejan que sus hijos intenten 'volar solos', pero los resultados de la iniciativa "son tan buenos que representates de otras asociaciones europeas han llamado interesados en ella".

"Como a todos los menores, el uso autonómo del transporte público les hace madurar y les proporciona una deseable independencia, aumenta su autoestima y les ayuda en sus relaciones sociales", añade.

Para lograrlo, el proyecto enseña a los afectados a desplazarse solos sin miedo a perderse. Para ello se recurre a apoyos visuales, que sirvan para identificar los placas de las calles o las paradas del autobús. "El metro, donde las estaciones son muy parecidas unas a otras, y los comercios, el colorido de los muros o los jardines son inexistentes, es más complicado. Se trata de motivarles porque el esfuerzo para memorizar y recordar les exige un esfuerzo del que esperan recompensa", insiste SXFMadrid.

Así, por ejemplo, a un niño le motiva ir en "autobús público si lo hace para llegar al polideportivo del barrio y allí se le permite jugar al baloncesto o al tenis". El proyecto consta de varias etapas, en las que los menores van aprendiendo a identificar el espacio por donde van a caminar, el recorrido que tienen que realizar o dónde estael entrenamiento en situaciones de conflicto. Todos llevan una tarjeta de emergencia en la que se aclara la patología del afectado y se especifica dónde llamar en caso de que el portador se pierda. A los menores se les enseña a identificar a quién deben entregársela.



Mujeres con defensa adicional

El SXF es un trastorno genético y hereditario que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 8.000 mujeres. Está provocado por una anomalía en un solo gen: el FMR1, ubicado en el cromosoma X (el que determina el sexo de una persona). De hecho se lo denomina así por una localización 'frágil' del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.

"Como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional que se traduce en una síntomatología mucho más leve, ya que si uno de sus cromosomas X tienen la mutación, siempre les queda el otro que puede suplir y tapar la anomalía de su par. Los varones, en cambio, sólo tienen un cromosoma X y otro Y, de ahí que la gravedad de los casos masculinos sea mayor", documenta SXFMadrid.

Esta es una de las razones por las que, generalmente, las niñas presentan menos rasgos físicos de este trastorno que los niños. "Al contrario de lo que sucede con el síndrome de Down cuyo rostro facilita la identificación del trastorno a primera vista, los niños con SXF no comparten la misma fisonomía y pueden ser aparentemente normales, tal y como sucede con mi hijo. Este hecho dificulta el diagnóstico clínico y repercute en las estadísticas de casos sin clasificar", aclara Alicia C.P.

El semblante típico del SXF se reconoce por el rostro alargado, la mandíbula prominente, la frente amplia, los pies planos y las orejas ligeramente grandes con una implantación baja. Además, hasta un 80% de los varones adultos padece también macroorquidismo (testículos grandes), mientras que un 60% presenta hipereslasticidad en las articulaciones, un hecho que puede observarse cuando los dedos se doblan hacia atrás en direccción a los nudillos.

"Muchos de los niños sufren también un exceso de sensibilidad ante los estímulos sensoriales, lo que repercute en que les molesten extraordinariamente los sonidos, los olores, sabores determinados o el tacto de determinados tejidos", aclara la doctora Teresa Ferrnando, del Hospital Quirón (Madrid), del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) y coordinadora del Comité Científico SXF Europa.

Pero las consecuencias más importantes para el afectado y sus familias son la discapacidad mental, que puede ser de moderada a severa, y los problemas de aprendizaje. Además, en muchas ocasiones presentan hiperactividad, problemas de atención y manifiestan rasgos autistas como la evitación de la mirada o el movimiento de manos. Por el contrario, "poseen una buena memoria visual, un gran sentido de la orientación y un peculiar sentido del humor", se congratula la madre de Juan.

Por este motivo, pero, sobre todo "porque con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a disfrutar de altos grados de autonomía en el trabajo, en el tiempo de ocio o en el uso de transporte público", tanto los especialistas como los familiares reclaman la necesidad de un diagnóstico precoz.

http://www.elmundo.es
2/11/2008