Los microbiólogos del Hospital Nacional de Niños (HNN) ya son capaces de detectar las enfermedades cromosómicas de los niños en tan solo cuatro días, lo cual permite adelantar un tratamiento y paliar las consecuencias.

Una enfermedad cromosómica ocurre cuando en el organismo hay más o menos cromosomas de lo que es normal, o cuando alguno de los cromosomas tiene algún defecto estructural pues le falta o le sobra alguna parte.

Un ser humano tiene 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. En concreto, cada uno de nosotros tiene dos copias de cada cromosoma (una heredada del padre, otra de la madre), salvo en el caso del cromosoma 23 –el cromosoma del sexo– donde las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, pero los hombres tienen una, acompañada de un cromosoma Y.

La nueva herramienta para detectar los defectos en los cromosomas se llama FISH (hibridación in situ con fluorescencia) y consiste en teñir con una sustancia fluorescente uno o varios genes que están en el cromosoma donde se sospecha que hay alguna anomalía.

El gen teñido sirve como indicador para saber si existe la cantidad debida de cromosomas en el individuo. Funciona así: en cada cromosoma debe haber solo uno de los genes que se busca; si la persona tiene los dos cromosomas que dicta la naturaleza, entonces se marcarán esos dos genes como señal de que están presentes esos dos cromosomas y no existe ninguna anomalía.

Por el contrario, si el tinte resalta tres genes, eso es señal de que hay un cromosoma de más, indicando la presencia de una trisomía cromosómica, como es el caso de el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).

En el caso de que solo aparezca un gen marcado, eso es señal de que falta un cromosoma, como ocurre con el síndrome de Turner, en el que la mujer tiene únicamente un cromosoma X, en lugar de los dos que le corresponden.

“El método convencional podía tardar hasta dos meses en el diagnóstico. El FISH es mucho más ágil y 100% confiable”, dijo Rodolfo Hernández, director del HNN.

Detección temprana. Según el microbiólogo Julio Rivera, la nueva herramienta permite confirmar si un niño presenta síndrome de Down, anomalía que se da en uno de cada 800 nacimientos.

Además, ayuda a detectar la presencia de un cromosoma de más en el par 18 que produce el síndrome de Edwards, un mal que dificulta el crecimiento y genera anormalidades cardíacas y renales. Este sucede en uno de cada 6.000 nacimientos.

La prueba también identifica niños con el síndrome Patau, que se manifiesta en 1 de cada 10.000 nacimientos. Estos niños tienen un cromosoma 13 de más, y presentan retardo mental y malformaciones cerebrales.

Asimismo, FISH detecta enfermedades cromosómicas sexuales como el síndrome de Turner y el síndrome de insensibilización androgénica, que ocurre cuando las mujeres tienen un fragmento del cromosoma masculino Y.

Estas mujeres desarrollan hernias dentro el abdomen que resultan ser testículos.

El síndrome Turner ocurre en el mundo en 1 de cada 4.000 nacimientos. Por su parte, la insensibilización androgénica se presenta en 1 de cada 20.000 casos.

La nueva prueba detecta también el síndrome Klinefelter, que ocurre en varones que tienen un cromosoma femenino X.

Este padecimiento se presenta en 1 de cada 8.000 casos.

Esta prueba se realiza con una muestra de sangre del paciente. La muestra se agrega a un medio de cultivo especial que permite el crecimiento de los cromosomas y se le pone en incubación a 37° Celsius. Luego, se pone el tinte y se observan los cromosomas.

Nacion.com
15/01/2008