Pérdida progresiva de fuerza muscular que acaba en la mayoría de los casos en una situación de dependencia, porque tras el diagnóstico no hay curación, sólo una terapia rehabilitadora para intentar mantener los músculos en el mejor estado el mayor tiempo posible. Ésta es la realidad que sufren unas 40.000 personas en España, de las que 4.000 viven en Aragón. Todas ellas están afectadas por enfermedades neuromusculares, que se manifiestan a cualquier edad e implican una atrofia muscular o un trastorno sensitivo. En total son 150 afecciones neuromusculares: el grupo más numeroso de patologías que conforma la denominación 'enfermedades raras”, que abarca a otras tantas patologías.

La investigación es clave en estas enfermedades que provocan debilidad neuromuscular y que aunque individualmente tienen baja prevalencia, constituyen en su conjunto un grupo de enfermedades frecuentes en las consultas de neurología. Desde Aragón, hace dos años que se ha creado el Grupo para la valoración de Enfermedades Neuromusculares (GEMMA), que agrupa a neurólogos, neuropediatras, genetistas, neurofisiólogos, neuropatólogos y rehabilitadotes del Hospital Clínico Lozano Blesa y del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, y del Hospital San Jorge de Huesca. Este grupo se inició por voluntad propia de este grupo de especialistas, que fueron solicitados para formar un comité de expertos por la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromuscularesla (ASEM) , presidida por Cristina Fuster, que recalca el papel de la investigación y la importancia de un consenso por parte de los profesionales, ya que “llegar un diagnóstico exacto es complejo”, al tiempo que es “muy difícil la aceptación” por parte del paciente y de la familia al conocer que padece una patología no curable.

La genética permite un diagnóstico precoz

Las causas de estas patologías son muy diversas, de ahí su “difícil diagnóstico”, pero la genética se convierte en una herramienta de gran ayuda, que da lugar a “avances diagnósticos espectaculares, que son muy importantes y gracias a un asesoramiento genético se sabe con mucha exactitud si una persona va a tener hijos afectados por estas patologías”, según explica Javier López-Pisón, neuropediatra del Hospital Miguel Servet. De ahí que la genética se convierta en un eslabón importante, que permite un diagnóstico “desde la más pequeña sospecha, antes de que se desarrolle la enfermedad”, asegura Feliciano Ramos, genetista del Hospital Clínico y profesor de Pediatría en la Universidad de Zaragoza. Así, la figura del genetista es vital, porque puede “optimizar” los estudios genéticos, facilitar una adecuada orientación clínica de ayuda. Este médico explica que “es un trabajo conjunto con el neurólogo, para afinar en los síntomas, y realizar un estudio genético, que permitirá esclarecer lo que le ocurre al paciente”.

Aunque no hay curación para la gran mayoría de enfermedades neuromusculares, es muy importante que el diagnóstico precoz se acompañe de una rehabilitación, un tratamiento sintomático-paliativo, diversas ayudas ortopédicas mecánicas, así como medidas de soporte ventilatorio y nutricional. Pero la rehabilitacion para los enfermos neuromusculares sigue sin darse de forma continuada, sólo por cortos espacios de tiempo ya que son enfermos crónicos y para ellos no está incluida la fisioterapia continuada en la seguridad social . “Antes, incluso se les denegaba la rehabilitación, alegando que se trataba de enfermedades con un corto período de vida. No realizaban ninguna terapia ocupacional ni logopedia. Y está demostrado los importantes resultados de la rehabilitación”, explica Elena García, rehabilitadota del Hospital Clínico Universitario.

Aragón Investiga
5/01/2008