Gemelos brasileños idénticos, excepto por un defecto congénito, ayudaron a científicos británicos y estadounidenses a identificar un gen defectuoso que causa una forma hereditaria de labio leporino y paladar hendido.

Uno de los gemelos tenía el defecto congénito común, pero el otro no.

Al comparar el ADN de los gemelos y usar información del Proyecto del Genoma Humano, equipos de científicos de Gran Bretaña y Estados Unidos identificaron el gen responsable del síndrome de Van der Woude, que representa cerca del dos por ciento de los casos de labio y paladar hendidos.

"Es un hallazgo muy significativo", dijo Michael Dixon, de la Universidad de Manchester, y director del equipo británico.

El descubrimiento permitirá a los médicos ofrecer asesoría genética más precisa y mejor comprensión sobre cómo actúan juntos los genes en el desarrollo de la cara, pero todavía están lejos los nuevos tratamientos.

"Tendrán que transcurrir al menos 10 años antes de poder disponer de tratamientos, pero en un corto plazo, las familias afectadas por el síndrome de Van der Woude contarán con una prueba genética que les ayudará a prepararse con anticipación para tener un hijo con este síndrome", dijo a Reuters.

El labio leporino y paladar hendido, o labio y paladar hendidos, es uno de los defectos congénitos más comunes y angustiantes. Cada 11 minutos nace un niño con este trastorno, que consiste en una abertura entre la boca y la nariz, o un hueco en partes de la boca.

La cirugía, el tratamiento de ortodoncia y la terapia del lenguaje se usan para tratar el defecto, que varía en gravedad y puede causar grandes problemas médicos y psicológicos.

La mayor parte de los casos se deben a la combinación de factores ambientales y genéticos pero Dixon y sus colegas creen que el síndrome de Van der Woude es un trastorno de un solo gen.

"Las influencias genéticas no están bien definidas en este punto, por lo que es un hallazgo muy significativo", dijo Dixon, quien identificó el gen en colaboración con Jeffrey Murray y otros investigadores de la Universidad de Iowa, Estados Unidos.

"Hay muchos genes diferentes que sabemos que son responsables de causar o contribuir al labio y paladar hendidos (...) pero en términos de número de casos, hasta ahora, ésta es probablemente la mejor jugada", explicó Dixon.

Al estudiar el gen defectuoso, conocido como Factor Regulador de Interferón 6 (IRF6), los científicos, cuyos hallazgos se presentaron en la edición cibernética de la revista Nature Genetics, esperan comprender mejor cómo y por qué ocurre el defecto y cómo podría prevenirse.

"Espero que las familias afectadas por el labio leporino y el paladar hendido reciban cierto consuelo por el hecho de que los científicos están realizando estudios importantes para comprender esta condición común", agregó Dixon.


Fuente: CNN

7/10/2002