Un grupo de investigadores cuya labor está financiada por la UE está logrando grandes avances en la comprensión de las causas genéticas de la hipoacusia, avances que sientan las bases para conseguir nuevos instrumentos diagnósticos y tratamientos para el 10% de la población de la UE que padece alguna deficiencia auditiva.

Los socios del proyecto EuroHear han identificado la mitad de los genes conocidos de la sordera y su trabajo ya está beneficiando a pacientes gracias al desarrollo de instrumentos de diagnóstico para identificar qué gen está causando el problema en una persona concreta.

Más de un niño de cada mil nace sordo; estos niños afrontan dificultades considerables a la hora de aprender a hablar y leer. Son muchas más las personas que padecen problemas auditivos a medida que envejecen. En total, más de cuarenta millones de europeos padecen algún tipo de deficiencia auditiva; dos millones padecen sordera profunda. A medida que envejece la población de Europa, es probable que aumenten estas cifras.

«Un tercio de la población mayor de 65 años de edad sufre una hipoacusia que le impide mantener conversaciones», explicó la profesora Christine Petit del Instituto Pasteur, coordinadora del proyecto. «Esto causa un aislamiento social y depresiones profundas.»

Por el momento las deficiencias auditivas no tienen cura, si bien existen prótesis, como los audífonos y los implantes cocleares, que pueden mejorar la audición de muchas personas.

El objetivo del proyecto EuroHear es dar con los genes que guardan relación con hipoacusias tempranas y tardías; comprender los mecanismos que explican la audición normal y deficiente; y desarrollar instrumentos para prevenir y curar las deficiencias auditivas.

Un foco de atención del proyecto EuroHear es la cóclea, una estructura en forma de tubo enrollado espiral que se encuentra en el oído interno. La cóclea contiene miles de células ciliadas que son responsables de convertir los sonidos en señales eléctricas que después se envían por células nerviosas al cerebro.

«Nacemos con cierta cantidad de células ciliadas; una vez las perdemos, ya no tenemos la capacidad de desarrollar nuevas», explicó la profesora Karen Avraham de la Universidad de Tel Aviv, co-coordinadora del proyecto. En otras palabras, si muere una célula ciliada, no se recupera.

Gracias al proyecto EuroHear, ahora la comunidad científica comprende mejor cómo funcionan los diferentes compartimentos de estas células ciliadas y las moléculas que participan en la conversión de sonidos en señales eléctricas. En total, su equipo ha descubierto doce nuevos genes de la sordera. La mayoría de ellos afectan a la cóclea de alguna forma, pero uno de los genes descubiertos causa un defecto de las células nerviosas del sistema nervioso central que son responsables de procesar la información que proviene de la cóclea.

Los investigadores ya han desarrollado instrumentos de diagnóstico para identificar qué mutación genética causa los problemas auditivos del paciente. Se trata de un logro importante porque puede ayudar a un médico a determinar si el implante coclear podría resultar beneficioso para un niño sordo. Para que un implante coclear funcione, el nervio auditivo tiene que estar intacto. Esto significa que si un paciente padece una mutación que afecta únicamente a la cóclea, es probable que le beneficie el implante. En cambio, si la sordera del niño se debe a una mutación que afecta al nervio auditivo, entonces el implante no resultaría de ayuda.

Los socios del proyecto han reunido información sobre las circunstancias genéticas que subyacen a las deficiencias auditivas a fin de ayudar a las familias afectadas por la sordera a comprender lo que sucede. Esta información se ha traducido a varios idiomas.

A continuación los científicos piensan desarrollar tratamientos de los problemas de audición. «Partiendo de nuestros hallazgos sobre las conexiones funcionales que existen entre varios genes de la sordera, actualmente estamos en posición de identificar posibles dianas de tratamientos comunes a varias formas de sordera», informó la profesora Petit.

En el proyecto EuroHear participan 250 científicos de 22 laboratorios y tres pequeñas y medianas empresas (PYME) de diez países. El éxito de este proyecto se debe a su planteamiento multidisciplinario; en él participan médicos, genetistas, biólogos celulares, bioquímicos, electrofisiólogos y físicos. Asociaciones de pacientes guardan también una relación estrecha con el trabajo del proyecto y constituyen una importante fuente de muestras de ADN que son, sin duda, un ingrediente indispensable en la búsqueda de los genes de la sordera.

Un total de 12,5 millones de euros de los 15,8 millones de euros de presupuesto del proyecto provienen del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco. Este proyecto se inició en 2005 y estará en marcha hasta 2009.

Cordis
20/09/2007