Investigadores de la Universidad de California (Estados Unidos) y la Universidad de Sydney (Australia) han descubierto cómo las mutaciones genéticas particulares afectan a un complejo proteínico implicado en el autismo y cómo contribuyen al desarrollo de las anomalías que se producen en los niños con estos trastornos. Las conclusiones del estudio, que desvelan la estructura de este complejo proteínico se publican en la revista Structure.

Los investigadores estudiaron la familia de proteínas neuroliginas que son codificadas por genes conocidos por encontrarse mutados en ciertos pacientes con autismo. Las neuroliginas y las neurexinas participan en las uniones, o sinapsis nerviosas.

"Las neuroliginas individuales se codifican para interactuar con neurexinas específicas. Ambos elementos son miembros de familias distintas de proteínas que participan en las adhesiones sinápticas, exponiendo una adhesividad que les permite asociarse, formar la sinapsis y tener la capacidad de neurotransmisión", explica Palmer Taylor, uno de los principales autores del trabajo.

Un emparejamiento incorrecto de las proteínas que se produce cuando una neuroligina mutante no se sitúa de forma adecuada en la sinapsis ayuda a explicar por qué los trastornos del espectro del autismo se manifiestan con sutiles anomalías conductuales que se observan en los primeros años de edad.

Según señala Taylor, un desarrollo sináptico anormal en las conexiones nerviosas es probable que conduzca a los deterioros cognitivos observados en pacientes con autismo. El investigador explica que la formación y el mantenimiento de la sinapsis se producen en momentos tempranos del desarrollo, cuando el cerebro infantil sigue teniendo plasticidad y se encuentra en formación. Por ello, comprender las mutaciones estructurales que afectan a la neurotransmisión durante el desarrollo podrían conducir a nuevas terapias farmacológicas.

El trabajo sugiere que las mutaciones genéticas que alteran la forma o plegamiento de las proteínas de adhesión en el sistema nervioso influyen en sus interacciones. Es un ejemplo más, señalan los investigadores, de cómo la investigación sobre cuestiones biológicas básicas como la estructura tridimensional de las proteínas cerebrales puede conducir a conocimientos médicos de alcance.

"No sabemos qué causa en realidad el autismo, pero esta investigación representa un sólido punto de partida", concluye Sarah Dunsmore, directora de programa en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, parte de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, que ha subvencionado en parte el estudio.

AZPrensa
26/06/2007