Muchos padres no detectan que su primogénito padece una forma hereditaria de retraso mental hasta la llegada del segundo niño, según un sondeo de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades.

Los padres no identifican la necesidad de buscar ayuda médica a pesar de que desde 1991 existe una prueba en Estados Unidos para detectar el síndrome de X frágil. La sospecha del síndrome de X frágil por lo general comienza cerca del primer año de edad, pero un diagnóstico definitivo típicamente no se hace sino hasta los 26 meses, informaron Cynthia Moore y sus colegas en Atlanta, en una edición reciente de Morbidity and Mortality Weekly Report.

En el momento del diagnóstico, la mitad de los 140 padres entrevistados ya había tenido otro hijo, y un 43 por ciento de estos niños también padecía el síndrome de X frágil. La identificación temprana "ofrece a los padres un diagnóstico, que reduce potencialmente el impacto psicosocial que enfrentan en la búsqueda de la causa del trastorno de su hijo y ofrece más ímpetu para la participación en los programas de intervención temprana", escribieron los científicos. Asimismo, el reconocimiento oportuno permite a los padres contar con más tiempo para buscar asesoría genética para planificación familiar.
El síndrome de X frágil "es la causa principal de retraso mental hereditario y afecta aproximadamente a 50.000 personas en Estados Unidos", explicó el grupo de Moore.

El diagnóstico temprano se puede facilitar mediante la detección sistemática del recién nacido y el reconocimiento clínico temprano, indicaron Moore y sus colegas.

Sin embargo, "los signos de reconocimiento clínico del síndrome de X frágil con frecuencia son sutiles, y no hay un factor único (...) asociado con la variabilidad en el tiempo que transcurre desde el nacimiento de un niño al diagnóstico".


Fuente: Morbidity and Mortality Weekly Report 2002:51:740-742.

9/09/2002