Tras una mutación de un gene femenino, niñas de seis a 18 meses con síndrome "Rett", que caminan, hablan, se sostienen solas y hasta razonan, sufren una repentina regresión en su capacidad motora y desarrollan retraso mental.

Con el síndrome "Rett", niñas de seis meses dejan de hablar y caminar. A diferencia del síndrome Down, que se manifiesta desde el nacimiento, las infantes con "Rett" nacen con todas sus capacidades físicas, motoras y cognitivas normales, hasta los seis meses de edad, cuando su desarrollo se paraliza.

El síndrome, descubierto por el experto austriaco Andreas Rett en 1966, afecta en mayor proporción a niñas, mientras que cuando aparece en varones, que es poco, provoca la muerte al nacer, explica a Notimex Alicia Cervantes, especialista del Hospital General.

Estadísticas de International Data Base indican que en México una de cada 10 mil recién nacidas sufre mutación en uno de sus genes, una alteración "esporádica", afirma Cervantes, también académica de la UNAM, quien asegura que no hay explicación para la metamorfosis.

Al contrario de los niños, quienes fallecen incluso antes de ser diagnosticados, las niñas pasan por cuatro etapas del síndrome a lo largo de sus vidas: empieza con lentitud del desarrollo mental y físico y termina en un severo retraso mental, autismo o parálisis.

Cuando el síndrome se detecta, entre los seis y los 18 meses, el desarrollo de la niña tiende a ser cada vez más lento y la bebé empieza a presentar regresiones, como gatear en lugar de caminar (si ya cumplió 12 meses) o balbucear cuando podría articular vocablos.

Luego, durante sus primeros tres años, la infante tiende a sufrir crisis convulsivas y movimiento involuntario de sus manos "como si estuviera lavándolas", comenta Cervantes, quien agrega que el "insomnio" y "la torpeza" son comunes con este mal.

De los 10 años de edad en adelante, las niñas afectadas entran en una aparente estabilidad, pero el retraso mental se intensifica y comienzan serios problemas respiratorios, los que "si no se cuidan, mezclados con las convulsiones, pueden llevarlas a la muerte", comenta la también bióloga.

A partir de la pubertad, las jóvenes con síndrome "Rett" presentan rigidez en los músculos y una curvatura en la columna que les impide caminar, pero pueden logran estabilizar las crisis convulsivas y su capacidad visual.

El padecimiento genético es "neuro degenerativo", y la mutación del gene surge en la formación de los espermatozoides, explica la especialista. Es decir, a medida que crece la infante, su desarrollo mental y físico se deteriora, agrega la experta.

Uno de los problemas de este síndrome, que no depende de antecedentes familiares, es que sus síntomas son similares al autismo, por lo que el tratamiento, físico o psicológico puede ser incorrecto y llegar a deteriorar aún más el desarrollo de las niñas.

Las infantes afectadas por el síndrome "Rett", quienes llegan a sobrevivir hasta los 40 años, pueden ser de cualquier etnia -africanas, europeas o latinas-, lo que hace más difícil el estudio de sus causas y orígenes, afirma Cervantes.

Terapias físicas, ocupacionales y ejercicios de habla, así como cuidar convulsiones y problemas respiratorios, son, hasta ahora, el único tratamiento para niñas con síndrome "Rett", pues los expertos aún no han encontrado una solución contra el mal y sus consecuencias.

Frenet
27/03/2007