Científicos han realizado experimentos que ofrecen el primer rayo de esperanza en una enfermedad similar al autismo que deja a miles de niñas incapacitadas para hablar o para caminar.

El experimento ha eliminado síntomas de la enfermedad en cobayos alterados genéticamente.

Un informe divulgado el jueves pone en entredicho la creencia de que el daño cerebral causado por el síndrome de Rett es permanente. Sin embargo, hay una gran advertencia: los investigadores ignoran si el tratamiento se puede aplicar a seres humanos.

"El estudio muestra el principio de reversibilidad, pero no ofrece clave alguna sobre cómo concretarlo", advirtió el director de la investigación, doctor Adrian Bird, un experto en genética de la universidad de Edimburgo, en Escocia.

Los resultados de la investigación, publicados el jueves en la revista especializada Science, podría afectar no sólo los estudios sobre el síndrome de Rett, sino desempeñar un papel en ciertas formas de autismo y otras afecciones cerebrales.

El síndrome de Rett es muy raro. Afecta a una de cada 10.000 niñas (los varones que sufren del mal casi siempre mueren en la infancia).

Las niñas que nacen con ese síndrome son sanas. Pero meses después, un gene considerado culpable sufre una mutación, destruyendo los movimientos normales y la posibilidad de hablar. Los síntomas aparecen generalmente entre los seis y los 18 meses de edad. Los pacientes pueden vivir hasta la madurez, aunque muchos mueren debido a infecciones en la niñez o en la adolescencia.

El problema, señalaron los científicos en la revista Science, parece ser un gen denominado MECP2, que debe desactivar otros genes involucrados en la madurez de las neuronas. Cuando MECP2 se desactiva en el síndrome de Rett, las células cerebrales de las niñas no mueren, pero cesan de desarrollarse.

La cuestión es si volver a activar el gen podría restablecer las funciones de las neuronas.

Por lo tanto, los investigadores escoceses decidieron desactivar el MECP2 en cobayos machos. Pero cuando el gen fue desactivado, los cobayos bebés murieron en el curso de algunas semanas.

Sin embargo, cuando se hicieron los experimentos en cobayos hembras, todo cambió. ¿Por qué? El gen mutado es portado en apenas uno de los dos cromosomas X de las hembras. Eso les brinda cierta función normal del gen, y por lo tanto, no muestran síntomas hasta que adquieren cierta madurez. Si alguna hembra de cobayo podía ser salvada, eso ofrecería esperanzas a las niñas aquejadas del síndrome de Rett. Y el experimento funcionó.

"Esperábamos obtener una reducción en la gravedad de los síntomas. En cambio, desaparecieron completamente. Y eso fue una gran sorpresa", señaló Bird.

Los experimentos, sin embargo, no sometieron a prueba funciones cognitivas, sólo físicas. Tampoco se sabe si alguna vez podrá efectuarse en seres humanos. Pero, al menos se demostró que los daños en el cerebro de los cobayos no eran irreversibles.

Agencias
15/03/2007