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Características generales del Síndrome de Angelman.
La información suministrada responde a redondear el diagnóstico genético, el cuadro y a los síntomas más relevantes del Síndrome de Angelman.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental.
El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Este médico inglés difundió los descubrimientos que hizo con niños que presentaban algunos síntomas, hoy característicos del síndrome de Angelman.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza a través de criterios clínicos y de pruebas del laboratorio. Mediante estudio de genética molecular se detecta la pérdida de la contribución materna a la región AS/PWS (locus cromosómico15q11-q13) que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que presentan criterios clínicos de S. de Angelman pero con pruebas genéticas normales, probablemente presentan una mutación en el gen UBE3A.
La prueba genética más exacta es el test de Fluorescencia in situ hibridación (F.I.S.H).
¿Cuál es el grado de incidencia?
Es de 1 por cada 12.000-20.000 personas.
¿Cuáles son las características generales?
En los casos de Síndrome de Angelman, se suelen observar las siguientes características:
- Retraso severo del desarrollo.
- Deterioro del lenguaje.
- Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del tipo atáxico).
- Característica peculiar: existe en ellos una especie de risa/sonrisa frecuente acompañado de una conducta de felicidad; además son muy excitables.
- Aleteo de manos.
- Conducta hipermotórica.
- Trastorno de la atención.
- Aplanamiento de la nuca.
- Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente.
- Babeo.
- Hipopigmentación.
- Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos.
- Hiperactividad de miembros inferiores (aún sentados, encontramos niños que golpean sus pies contra el suelo).
- Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba especialmente en la marcha.
- No es poco conocido que estos niños poseen trastornos de sueños y de alimentación. Incluso rechazo absoluto a determinados alimentos que, en algunos casos pueden ser del tipo sólido; prefiriendo los semi-sólidos o los líquidos. También algunos, encuentran una atracción particular en los alimentos dulces o las golosinas (lo que resulta un práctico refuerzo a la hora de premiarlos por una tarea bien hecha) Claro que cada niño tendrá sus propias preferencias.
- Fascinación por el agua. Es común escuchar relatos de padres que dicen que sus hijos pueden llegar a tirarse de cabeza si ven una pileta de natación. También les gusta traspasar agua de un vaso a otro.
Características de lenguaje del niño con Síndrome de Angelman:
- falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos suelen decir pocas palabras, y sin sentido comunicativo.
- El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales.
- Existen dificultad en señalar con el dedo.
- En algunos casos, utilizan sistema de comunicación alternativa, con éxito.
Referencias
BAUMGART, JOHNSON y HELMSTETTER (1990) Sistemas alternativos de comunicación para personas con discapacidad. Alianza Psicología.Madrid.
JOLEFF,N. y RYAN,M. (1993) Communication development in Angelman's syndrome Archives of disease in childhood 69, 148-150.
WILLIAMS CA, LOSSIE AC, DRISCOLL, DJ (1998) Angelman syndrome. http://www.geneclinics.org/profiles/angelman/details.html
http://www.asclepius.com/angel/asfin_sp.html#Introduction
http://www.angel-man.com/
G R A T I S
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