Cabe destacar que, dentro del estudio del lenguaje, la única evidencia que se puede obtener proviene del modelo humano. Cada paciente tiene una sintomatología diferente, aunque presente el mismo diagnóstico, y es con ella con la que debemos trabajar.
La miopatía nemalínica es una enfermedad muscular rara y hereditaria que afecta la fuerza y la resistencia muscular de los pacientes que la padecen, incluyendo la función muscular de la deglución. Según Torres-Ramírez (2017), los pacientes diagnosticados de miopatía nemalínica presentan limitaciones en diferentes esferas de su desarrollo personal que influyen en la vida del paciente y su entorno.
El síndrome de Tourette se manifiesta antes de los 18 años y los hombres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidad de desarrollarlo que las mujeres. Tener antecedentes familiares aumenta la probabilidad de desarrollar síndrome de Tourette, pero hoy se sabe que también influyen los factores medioambientales, sociales y múltiples anomalías genéticas.
Aprender a leer y escribir es un proceso complejo que requiere habilidades visuales, auditivas y grafomotrices. Para prevenir dificultades en estas capacidades debemos trabajar aspectos como la motricidad fina, las praxias bucofonatorias y la coordinación óculo-manual.
Enfrentar la posibilidad de una dificultad en el desarrollo puede ser doloroso, pero el verdadero riesgo está en mirar hacia otro lado. Como padres, el mayor acto de amor que podemos ofrecer es acompañar a nuestros hijos con valentía y abrirles el camino hacia la ayuda que necesitan. Apostar por la intervención temprana es apostar por su futuro, por su felicidad y por su derecho a crecer plenamente.
En cualquier tipo de enfermedad neurodegenerativa será fundamental la intervención de un equipo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente. Algunas de estas enfermedades pueden presentar dificultades en la comunicación y la deglución, lo que hace de gran importancia el trabajo del logopeda en el tratamiento.
La ELA es una enfermedad degenerativa de la neurona motora que afecta tanto a la motoneurona superior como a la inferior. En su fase inicial, se manifiesta en forma de pérdida de fuerza en las extremidades distales, aunque la aparición de disfagia o disartria pueden ser los primeros síntomas en caso de afección bulbar primaria.
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