El cerebro es el órgano más complejo del cuerpo humano. Es responsable de permitir utilizar la vista, el oído, el olfato, el tacto y el gusto,pero también de todas las funciones que realizamos cada día, desde respirar, pensar o hablar, hasta soñar, recordar o emocionarnos.

Este órgano empieza a desarrollarse a las dos semanas de embarazo; cuando es adulto pesa entre 1.300 y 1.400 gramos y contiene unos cien mil millones de neuronas, responsables de recibir la información del exterior.

El cerebro puede sufrir una afección durante su desarrollo provocando un “trastorno generalizado del desarrollo” que se refleja en una variada alteración de las funciones básicas.

El autismo forma parte de este tipo de trastornos y afecta, fundamentalmente, en la interacción social y en la comunicación.

Las causas del autismo son desconocidas, pero se cree que en muchos casos se debe a mutaciones genéticas durante el desarrollo del cerebro. Y al menos un tercio de los 20.000 genes diferentes que componen el genoma humano, se encuentran activos en el cerebro.

El Servicio de Neurología Infantil de Quirónsalud Madrid está estudiando las alteraciones genéticas que pueden estar detrás del autismo y de otros trastornos del desarrollo neurológico infantil.

Este estudio consiste en secuenciar el exoma de los pacientes, es decir, analizar los genes que codifican las proteínas y su colocación en la cadena del ADN.

El genoma humano es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula.

Más del 80 % de las mutaciones que causan las enfermedades que se conocen están localizadas en los exones, la parte de los genes que tienen la información para producir las proteínas. El conjunto de exones del genoma se llama exoma.

Hasta hace pocos años, todos los pacientes que sufrían algún tipo de trastorno del lenguaje, discapacidad intelectual o autismo, se creía que padecían la misma enfermedad; sin embargo, y gracias a la secuenciación de los exones en estos pacientes, se están descubriendo enfermedades que no se habían visto hasta ahora, se están conociendo sus causas y, por tanto, nos acercamos un poco más a las posibles terapias desde su origen.

“El conocimiento de las causas genéticas del trastorno autista es un paso importantísimo para el pronóstico y el avance en terapias dirigidas. Ahora se está viendo que detrás de los síntomas existen diferentes tipos de enfermedades genéticas”, asegura el doctor Alberto Fernández Jaén, jefe asociado del Servicio de Neurología, responsable de Neurología Infantil y de la Sección de Neurogenética.

El equipo del doctor Fernández Jaén está trabajando con otros equipos de todo el mundo recopilando información de pacientes que reúnen características similares y de los que se sospecha que un gen concreto puede estar detrás de su afección.

“Estudiamos trastornos genéticos no muy habituales que afectan a menos de un niño por cada 50.000. Para describir una nueva enfermedad hay que recopilar varios casos con las mismas características y alteraciones genéticas. Cada año detectamos entre 6 y 7 nuevas enfermedades genéticas”, explica el doctor Fernández Jaén.

Los signos en un niño con trastorno autista se manifiestan, entre otros, en la dificultad en relacionarse; prefiere jugar solo, desarrolla tarde la capacidad de hablar, también puede realizar movimientos repetitivos o actividades que pueden provocarle algún daño.

Aunque estas manifestaciones pueden estar “tapando” otras alteraciones neurológicas que suelen ir unidas al autismo. Por eso es importante realizar una secuenciación exómica a los niños que padecen este trastorno, para encontrar las causas y el origen de la enfermedad y así poder llegar, en un futuro, a los tratamientos específicos y efectivos para cada caso.

EFE: Salud
21/05/2021