En el Hospital Regional Rancagua la cifra de nacimientos de niños con Síndrome de Down es significativamente más alta que el promedio nacional. En el periodo 1997 a 2003, la tasa de síndrome de Down en dicho centro asistencial alcanzó a 29,61 por 10 mil recién nacidos vivos, lo que corresponde casi al doble de lo esperado (15 por 10 mil recién nacidos vivos), según un estudio que realizaron la matrona María Elena Ojeda y el médico genetista: Rodrigo Moreno.

En su informe, los profesionales explicaron que el síndrome de Down es una anomalía reconocida tanto en su importancia médica como social. “Se espera, según la literatura especializada, que 15 de 10 mil nacimientos presenten esta condición”. Agregan que entre las anomalías cromosómicas, ésta es la causa más frecuente de retardo mental, con mejoría de las expectativas de sobrevida y de calidad de vida en las últimas décadas”.La temática de la prevalencia del síndrome de Down y de las malformaciones congénitas en general, fue analizada recientemente en el Hospital Regional, durante una jornada que contó con la participación del genetista y epidemiólogo Eduardo Castilla, director del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Asistieron directivos del Servicio de Salud, del Hospital Regional y profesionales de salud. En su exposición, Castilla señaló que las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil, después de la prematurez. Asimismo, dijo que la atención y tratamiento de los niños que nacen con malformaciones tiene un costo económico importante.

El genetista subrayó la importancia de una vigilancia epidemiológica con un registro de las malformaciones congénitas en los hospitales que están incorporados en organismos internacionales como el ECLAMC, lo que permite analizar y comparar cifras. Explicó que el registro puede tener un objetivo de vigilancia de ocurrencia de un hecho o para programar la atención y asistencia de los niños que se estima nacerán con malformaciones. También, tiene un objetivo de prevención e investigación de los defectos congénitos.

Al llevar un registro con fines de vigilancia se puede determinar los factores de riesgo (ambientales, por ejemplo) y también observar la aparición de determinados hechos, como el aumento en el mundo de los casos de niños que nacen con gastroquisis, una malformación en que hay un defecto de la pared abdominal en el cual los intestinos y otros órganos se desarrollan fuera del abdomen del feto a través de una apertura de la pared abdominal. “No sabemos la causa, pero en los últimos 20 años ha aumentado en forma significativa”, señaló el genetista.

Añadió que el registro de las malformaciones permite además evaluar el resultado e impacto de acciones preventivas, como los logros alcanzados tras la fortificación de la harina con ácido fólico en Chile: una reducción importante de los defectos del tubo neural.

El ácido fólico es una vitamina del grupo B (B9) que se encuentra en los vegetales de hojas verdes, el jugo de naranja y los granos enriquecidos. Los estudios que se han hecho en forma repetida muestran que las mujeres que toman 400 microgramos (0,4 miligramos) diarios antes y durante los primeros meses de la gestación reducen el riesgo del bebé de nacer con defectos serios en el tubo neural (un defecto de nacimiento que involucra el desarrollo incompleto del cerebro y la médula espinal) hasta un 70%.

Los defectos más comunes del tubo neural son la espina bífida (una malformación de la médula espinal y la espina dorsal que consiste en que éstas no se cierran completamente), la anencefalia (severo desarrollo insuficiente del cerebro) y el encefalocele (cuando el tejido cerebral sale hacia afuera de la piel a través de un orificio en el cráneo). Todos estos defectos ocurren durante los primeros 28 días del embarazo; generalmente antes de que una mujer sepa que está embarazada.

Por eso es tan importante que no sólo las mujeres que están planificando un embarazo ingieran suficientes cantidades de ácido fólico, sino todas aquellas que estén en edad fértil. Sólo un 50% de los embarazos son planificados. Por lo tanto, cualquier mujer que pueda quedar embarazada debe ingerir suficiente ácido fólico.

Ni los médicos ni los científicos están completamente seguros de por qué el ácido fólico tiene un efecto tan importante en la prevención de defectos del tubo neural. De lo que sí están seguros es de que esta vitamina cumple un papel fundamental en el desarrollo del ADN. En consecuencia, el ácido fólico cumple una función muy importante en el desarrollo y crecimiento celular y en la formación de tejidos.



ALTA PREVALENCIA EN CHILE Y EN LA REGION





Según el estudio realizado por el médico Rodrigo Moreno y la matrona María Elena Ojeda, el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc)“ha identificado y reconocido que el síndrome de Down tiene una mayor prevalencia en Chile en el periodo 1982-1988, en que la tasa era de 17,85 por 10 mil recién nacidos vivos (RNV), significativamente superior al resto de los países latinoamericanos participantes del Eclamc, con 14,43 por 10 mil RNV”.

Además, se observó que las maternidades de la zona sur del país tienen tasas de síndrome de Down más altas que el promedio del país, con cifras de 21 en Valdivia, 19,6 en Talcahuano y 21,7 en Concepción.

En tanto, el Hospital Regional Rancagua se incorporó al ECLAMC en noviembre de 1996, en la modalidad de estudios de casos y controles, siendo el hospital regional de Chile, con más años en el registro del ECLAMC. Entre los años 1996 y 1997 se registró una tasa de síndrome de Down de 26 por 10 mil RNV, muy superior a la nacional.

De acuerdo al estudio, se determinó que esta tasa (26) no dependía de la edad materna, diagnóstico prenatal ni de la mayor frecuencia de otras anomalías cromosómicas que la trisomía 21. Se indicó que “otras anomalías cromosómicas que producen síndrome de Down, por ejemplo, translocación cromosómica y mosaicismo del cromosoma 21, no fueron evidenciadas con mayor frecuencia”.

En el estudio de prevalencia de síndrome de Down en el periodo 1997-2003 se observó una tasa promedio de 29,61 por 10 mil recién nacidos vivos, con un rango de 16,12 el año 1999 y de 41,53 en el año 2002. Se agregó que en ese periodo (1997-2003) el porcentaje total de nacimientos de niños con malformaciones congénitas en el Hospital Regional “está dentro de lo esperado, con 4,41 por ciento”.

En el estudio se plantea el problema de identificar la o las posibles causas de esta mayor prevalencia del síndrome de Down en el Hospital Regional Rancagua, la cual tendría una base genética por tener 17,54 por ciento de recurrencia familiar, causa que podría ser común para otros hospitales del sur de Chile. Publicaciones recientes han encontrado altas tasas de síndrome Down, en los hospitales públicos de Santiago.

Algunos autores plantean que existen dos grupos de pacientes Down, un grupo dependiente de la edad materna y el otro grupo no. Luego, se puede afirmar que en el Hospital Regional Rancagua estaría en este último grupo, con síndrome de Down por trisomía 21 libre, cuya no-disyunción cromosómica no depende de una edad materna avanzada.

EN BUSCA DE UNA EXPLICACION



La alta frecuencia de síndrome Down en Chile motivó la realización de un estudio genético molecular de familias con trisomía 21 en la región de O’Higgins (SOCHIPE P200806).

En el informe de ese estudio se indicó que en el período 2000-2005 nacieron 28.908 niños, de los cuales 1.252 presentaron malformaciones congénitas (4,3%) y 81 correspondieron a síndrome de Down.

Resultados: Se confirma la alta tasa de síndrome de Down, con 28 en 10.000 RN, con 12,35% de casos de síndrome de Down en familiares, y un caso de recurrencia (1,23%). El 49% de las mujeres tiene menos de 25 años y tiene 25,9% de los casos de síndrome de Down, y 13,6% es mayor de 35 años y tiene el 49,4% de los casos Down.

Se observó que existe una alta consanguinidad poblacional, favoreciendo expresión de genes recesivos. Los resultados moleculares evidencian que en los cromosomas 21 de la población chilena, existen diferencias genéticas importantes en comparación con otras poblaciones; pero no entre padres y sus hijos con síndrome Down. Estas diferencias genético poblacionales podrían ayudar a entender las causas de los casos de síndrome Down familiar, y también, la alta prevalencia de esta enfermedad en Chile.



Síndrome de Down



El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales ( trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.



En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

http://www.elrancaguino.cl/rancaguino
12/06/2012